2 я хромосома у человека изменение. Смотреть что такое "2-я хромосома человека" в других словарях

Идиограмма 22 й хромосомы человека 22 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит о … Википедия

Идиограмма 11 й хромосомы человека 11 я хромосома человека одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 12 й хромосомы человека 12 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 21 й хромосомы человека 21 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований, что … Википедия

Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % … Википедия

Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований … Википедия

Идиограмма 9 й хромосомы человека 9 я хромосома человека одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. По разным оц … Википедия

Идиограмма 13 й хромосомы человека 13 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований, что составляет от 3,5 до 4 % всего материала … Википедия

Идиограмма 14 й хромосомы человека 14 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований, что составляет от 3 до 3,5 % всего материала … Википедия

Книги

  • Эффект теломер. Революционный подход к более молодой, здоровой и долгой жизни , Элизабет Элен Блэкберн, Элисса Эпель. О чем эта книга Чтобы жизнь продолжалась, клетки тела должны непрерывно делиться, создавая свои точные копии - молодые и полные энергии. Они, в свою очередь, тоже начинают делиться. Так…
Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 2

Хромосома 2

Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое. Вот некоторые из них: синдром Альстрема, голопрозенцефалия 2, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомно-рецессивная глухота–9, дистрофия мышц конечности 2b, рак прямой кишки, цистинурия, диабет, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, синдром Валленберга, синдром Гилберта и др.

Из книги Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами автора Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 2 Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число

Из книги автора

Хромосома 3 Это еще одна довольно большая хромосома. В отличие от хромосомы 2 у нее в области центромеры содержится мало как снипсов, так и повторов. Наибольшее количество снипсов расположено ближе к концам этой хромосомы, а наибольшее число генов - на коротком плече.

Из книги автора

Хромосома 4 Гены, повторы и снипсы распределены в хромосоме 4 довольно равномерно (за исключением района центромеры, где все они представлены малым количеством). Подсчитано, что общее число генов здесь меньше, чем в среднем на единицу длины генома. Среди заболеваний,

Из книги автора

Хромосома 5 Большинство генов этой хромосомы сконцентрировано в двух областях длинного плеча и одном районе короткого ближе к его концу. Имеются два района, расположенных вокруг центромеры, обогащенные снипсами. C генами хромосомы 5 связан ряд тяжелых заболеваний:

Из книги автора

Хромосома 6 Плотность и генов и снипсов наибольшая в нескольких районах на коротком плече этой хромосомы, а вот повторы распределены вдоль хромосомы довольно равномерно (их мало только в области центромеры). C генами хромосомы 6 связан ряд патологий человека: диабет,

Из книги автора

Хромосома 7 Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди

Из книги автора

Хромосома 8 Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены,

Из книги автора

Хромосома 9 Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снипсами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в

Из книги автора

Хромосома 10 Эта хромосома является средней по числу содержащихся в ней генов, повторяющихся участков и снипсов на единицу длины, но распределение их по хромосоме далеко не равномерное: несколько участков на длинном плече сильно обогащены генами и снипсами. Среди

Из книги автора

Хромосома 11 На конце короткого плеча и в прицентромерном районе длинного плеча этой хромосомы имеет место концентрация генов. Содержание снипсов повышено лишь в районе конца короткого плеча, а вдоль хромосомы оно относительно одинаковое. От общего числа генов этой

Из книги автора

Хромосома 12 Эта хромосома является средней по большинству параметров. Гены распределены в ней весьма неравномерно. С ними ассоциирован ряд заболеваний: адренолейкодистрофия, амилоидозис, злокачественная неходжкинская лимфома, рак прямой кишки, эмфизема, энурез,

Из книги автора

Хромосома 13 Короткое плечо этой хромосомы пока плохо секвенировано. Имеется концентрация снипсов в районе центромеры на длинном плече. Хромосома 13 относительно других хромосом обеднена генами (на 1 млн. букв в ней в среднем приходится всего около 5 генов). Наибольшее их

Из книги автора

Хромосома 20 Хромосома 20 стала третьей по времени полностью секвенированной хромосомой человека. По размеру эта хромосома составляет всего около двух процентов генетического кода генома человека. Гены, повторы и снипсы распределены вдоль хромосомы весьма неравномерно.

Из книги автора

Хромосома 21 Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5% от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около

Из книги автора

Хромосома 22 ДНК этой хромосомы была секвенирована первой (декабрь 1999 г.), поэтому она и описана более полно. В хромосоме 22 остались нерасшифрованными всего несколько участков (менее 3% длины ДНК). Она содержит около 500 генов и 134 псевдогена. Все эти генные последовательности

Из книги автора

Хромосома X Это женская половая хромосома. Наличие двух хромосом X определяет женский пол. Пара для хромосомы X у мужчин - омертвевшая и короткая Y-хромосома. У женщин в одной из 2 хромосом X происходит инактивация всех тех генов, которые не имеют пары на хромосоме Y. В ходе

В истории науки случалось, что ошибочное положение на долгие годы становилось прописной истиной только по­тому, что никто не удосужился его проверить. До 1955 года все ученые были твердо убеждены в том, что геном челове­ка состоит из 24 пар хромосом. Ошибка произошла в 1921 году, когда техасец Теофилус Пейнтер (Theophilus Painter) сделал препаративные срезы семенников двух афроамери- канцев и одного белого, кастрированных по решению суда за «слабоумие и антиобщественное поведение», зафикси­ровал срезы в химических препаратах и микроскопировал. Пейнтер долго пытался подсчитать скучившиеся хромосо­мы в сперматоцитах несчастных мужчин и наконец решил, что их 24. «Я пришел к убеждению, что это число верно», - скажет он позже. Интересно, но другие ученые затем по­вторяли подсчеты, используя разные методы, и тоже схо­дились во мнении, что хромосом 24.

В течение 30 лет никто не осмелился опровергнуть этот «очевидный факт». Одна группа ученых прервала исследо­вание клеток печени человека, поскольку им удалось насчи­тать только 23 пары хромосом в клетках. Другой ученый разработал метод разделения хромосом, но не стал оспари­вать число 24. И только в 1955 году, когда индонезиец Джо- Хин Тьо (Joe-Hin Tjio) переехал из Испании в Швецию, в лабораторию Альберта Левана (Albert Levan), ошибка была обнаружена. Тьо и Леван, используя более современную технику, четко насчитали 23 пары хромосом. Не поверив самим себе, они взялись за фотографии, опубликованные в старых книгах по генетике человека, но и там насчита­ли только 23 пары. Воистину, нельзя найти более слепого человека, чем тот, который не хочет видеть! (Kottler М. J. 1974. From 48 to 46: cytological technique, preconception, and the counting of human chromosomes.Bulletin of the History of Medicine. 48: 465-502).

В самом деле, удивительно, что у человека не 24 пары хро­мосом. У шимпанзе 24 хромосомы, столько же у гориллы и орангутанга. Среди человекообразных обезьян мы - исклю­чение. Наиболее неожиданное и очевидное отличие чело­века от человекообразных обезьян, которое можно увидеть под микроскопом, состоит в том, что у нас на одну хромосо­му меньше. Причина, и это сразу же было установлено, не в том, что одна из хромосом затерялась, а в том, что две обе­зьяньи хромосомы в человеческой клетке слились в одну. Хромосома 2, вторая по размеру в геноме человека, появи­лась в результате слияния двух средних хромосом обезьян. Это стало очевидным, когда сравнили чередование темных полосок на хромосоме 2 и на хромосомах обезьян.

В своем пос лании в Академию наук Ватикана 22 октября 1996 года Папа Иоанн Павел II (John-Paul II) писал, что между предковыми формами обезьян и современным че­ловеком лежит «онтологический разрыв» - момент, когда Бог вселил душу в животного предка. Таким образом, ка­толическая церковь нашла способ примириться с теорией эволюции. Вполне вероятно, что онтологический разрыв с животным миром произошел именно тогда, когда слились воедино две хромосомы обезьяны. Значит, гены души долж­ны лежать где-то посредине хромосомы 2.

Тем не менее наш вид нельзя считать вершиной эво­люции. У эволюции вообще нет вершин, и нет такого по­нятия, как эволюционный прогресс. Естественный отбор представляет собой беспрерывный процесс изменения форм живых организмов для достижения оптимального соответствия с текущими физическими и биологическими условиями среды обитания. Бактерии, населяющие горло­вины черных курильщиков - подводных кратеров, извер­гающих едкие газы на дне Атлантического океана, прошли такой же путь эволюции от нашего общего предка Луки, как и банковский клерк, а возможно, и более длинный путь, учитывая несоизмеримо большую скорость размножения.

То, что данная книга посвящена геному человека, не означает, что это самый лучший геном. Хотя, безусловно, человек уникален в этом мире, поскольку у него в голове на­ходится самый сложный компьютер на планете. Но слож­ность сама по себе не является целью эволюции. Все другие виды также уникальны. Тем не менее в этой главе я постара­юсь объяснить, что является отличительной особенностью нашего вида от всех других. Хотя в истории эволюции жиз­ни на Земле главе о возникновении безволосых обезьян в африканской саванне следовало бы отвести всего несколь­ко строк, для нашего вида это событие имело чрезвычайно важное значение. Что же стало отправной точкой, откуда пошло развитие человека?

С точки зрения эволюции человек, безусловно, стал удачным решением. До этого не было ни одного крупного животного, столь плотно населившего Землю. Нас больше 6 млрд, что в сумме дает около 300 млн тонн живого веса. Конкурировать с нами по численности могут только одо­машненные животные - коровы, куры и овцы, а также комменсалы: воробьи и крысы. Как с этим контрастирует число горных горилл, которых осталось не больше тысячи! Даже в те времена, когда человеческая цивилизация не раз­рушала среду их обитания, горных горилл было едва ли в десять раз больше.

Более того, наш вид проявил удивительные способно­сти к заселению самых различных мест обитания. В усло­виях холода и жары, сухости и влажности, высокогорья и низин, вблизи моря и в глубине пустыни - всюду человек находил способ выжить. Из животных, расселившихся по всем континентам, кроме Антарктиды, можно назвать только скопу (Pandion haliaetus), сипуху (Ту to alba) и розовую крачку (Sterna dougallii), да и то эти птицы привязаны лишь к строго определенным местам обитания. Конечно, такой ошеломительный успех таит в себе опасность экологиче­ской катастрофы, которая может произойти довольно ско­ро. Согласитесь, для самого успешного вида мы довольно пессимистичны.

Следует заметить, что нашему успеху предшествовала череда неудач и поражений. Большинство человекообраз­ных обезьян исчезли с лица Земли 15 млн лет тому назад, уступив место другим, более приспособленным обезьянам. Еще до этого, 45 млн лет назад, наш отряд приматов поч­ти полностью был вытеснен со всех мест обитания более успешными грызунами. Предки всех млекопитающих, пер­вые синапсидные тетраподы, 200 млн лет назад проиграли в состязании с динозаврами. 360 млн лет назад кистеперые рыбы проиграли в сражении с лучистыми рыбами, а еще раньше, 500 млн лет назад, в кембрийский период, первые хордовые не выдержали конкуренции с членистоногими, сохранив лишь тупиковую ветвь иглокожих. Мы добились успеха не по воле судьбы, а вопреки ей.

Спустя 4 млрд лет после возникновения Луки появи­лась новая форма жизни, которую Ричард Докинз (Richard Dawkins) назвал машиной выживания, - крупные организ­мы, наделенные телами, состоящими из большого числа клеток. Они намного успешнее справлялись с разворотом физико-химических процессов в сторону меньшей энтро­пии и с репликацией собственных генов. Возникновению этих существ предшествовал длительный период проб и ошибок, процесс, называемый естественным отбором. Триллионы новых тел были построены, опробованы и допущены к продолжению потомства, если они соответ­ствовали все ужесточающимся критериям выживания. На первых этапах конкуренты старались выработать наиболее эффективные биохимические пути метаболизма: лучшим организмом был тот, который наиболее быстро и с наи­меньшими затратами энергии преобразовывал химические соединения окружающей среды в ДНК и белки. Эта фаза продолжалась примерно 3 млрд лет, в течение которых жизнь на Земле представляла собой бесконечную борьбу за выживание между разнообразными амебоподобными суще­ствами. Три миллиарда лет одноклеточные существа жили, рождаясь и умирая день за днем. Казалось бы, достаточно, чтобы реализовать все варианты развития.

Но эволюция на этом не завершилась. Примерно милли­ард лет назад довольно неожиданно возник мир принципи­ально новых многоклеточных организмов. По меркам гео­логических эпох этот всплеск разнообразия, называемый кембрийским взрывом, произошел стремительно, в тече­ние всего 10-20 млн лет. Возникло огромное количество организмов разных форм и размеров: снующие трилобиты длиной до полуметра, слизкие черви еще большей длины, огромные фестончатые водоросли. Одноклеточные орга­низмы все еще преобладали, но крупные и бесконечно раз­нообразные многоклеточные «машины выживания» осваи­вали все новые и новые ниши. В эволюции многоклеточных наметилась стабильная тенденция к усложнению. Хотя в истории Земли было много примеров регресса, в частности, связанного с бомбардированием планеты крупными метео­ритами, искореняющими на какое-то время наиболее разви­тые организмы, в целом животный мир более поздних эпох отличался тем, что предковые формы имели более сложное строение тела. Особенно явно тенденция к усложнению просматривается в эволюции мозга. Мозг становился слож­нее и больше на протяжении всех геологических эпох. У жи­вотных кайнозоя, с наименьшим мозгом, показатели все же превосходили рекордные показатели мезозоя, но средний размер мозга в мезозое был значительно больше, чем у палео­зойских образцов. Эгоистичные гены для удовлетворения своих амбиций нашли способ построения такого тела, кото­рое не только могло выдерживать неблагоприятное воздей­ствие окружающей среды, но и целесообразно действовать. Теперь если над генами нависнет угроза замерзания в зим­нюю пургу, они смогут рассчитывать на то, что созданное ими тело совершит какой-то разумный поступок, например мигрирует на юг или построит укрытие.

От нашего бездыханного прошлого миллиарды лет назад перенесемся в не столь отдаленные дни - на 10 млн лет на­зад. Уже намного позже того, как своего расцвета достигли насекомые, рыбы, динозавры и птицы, на Земле появились существа с самым большим мозгом (относительно массы тела) - человекообразные обезьяны. Доподлинно известно, что в это время по крайней мере два вида человекообразных обезьян обитали в Африке. Хотя не исключено, что их было больше. Одним из этих видов была предковая форма горил­лы, а другой вид являлся общим предком шимпанзе и нас с вами. Предок гориллы поселился на высокогорных скло­нах центральноафриканских вулканов, изолировав себя от остальных человекообразных обезьян. В течение последую­щих 5 млн лет произошло разделение другого вида обезьян на шимпанзе и людей. Это стало известно, потому что дан­ные события запечатлены в нашем геноме.

Еще в 1950 году великий анатом Дж. 3. Янг (J. Z. Yang) мог сомневаться в том, произошли люди от человекообразных обезьян или это была совершенно иная ветвь эволюции приматов, отделившаяся от общего ствола уже 60 млн лет назад. Он не соглашался с другими учеными, которые по­лагали, что орангутанг ближе всего стоит к людям (Yang J. Z. 1950. The life of vertebrates. Oxford University Press, Oxford). Зато теперь мы абсолютно убеждены не только в том, что результатом последнего пересечения с обезьянами был наш общий предок именно с шимпанзе, но мы также знаем, что это разветвление произошло 5-10 млн лет назад. Поскольку мутации в генах происходят с определенной постоянной ча­стотой, сравнивая гены, мы можем точно определить, как давно разделились два вида. Во всех исследованных генах, белках и интронах наблюдаются большие отличия между го­риллой и шимпанзе, чем между шимпанзе и человеком. Эти исследования проводили методом гибридизации, суть кото­рого состоит в том, что чем больше общего между образца­ми ДНК, тем при большей температуре происходит диссо­циация ДНК в растворе.

Впрочем, откалибровать молекулярные часы таким обра­зом, чтобы они показывали точную дату эволюционного со­

бытия, весьма сложно. Поскольку человекообразные обезья­ны живут долго и к размножению приступают уже в зрелом возрасте, их молекулярные часы тикают довольно медленно. (Мутации, передаваемые поколениям, накапливаются толь­ко во время размножения при образовании яйцеклеток и сперматозоидов.) Нет четкой формулы, по которой можно было проводить калибровку частоты мутаций исходя из про­должительности жизни. Более того, следует признать, что в разных генах ход часов отличается. Одни гены спешат и ука­зывают на то, что пути развития человека и шимпанзе разо­шлись уже давно, другие, например гены митохондрий, сви­детельствуют о тесном родстве наших видов. Поэтому время появления людей указывается в пределах от 5 до 10 млн лет (Arnason U., Gullberg A., Janke А. 1998. Molecular timing of primate divergences as estimated by two non-primate calibration points.Journal ofMolecular Evolution 47: 718-727).

Уже после написания этой книги в Кении были обнару­жены наиболее древние останки предков человека, да­тируемые 7 млн лет, что подтверждает расчетные данные, полученные в результате сравнения геномов человека и

шимпанзе.

Если не считать слияния двух хромосом в хромосому 2, остальные различия в геномах шимпанзе и человека весьма незначительны. А в хромосоме 13 вообще не было найдено никаких отличий. Если навскидку взять любой «абзац» в ге­номе шимпанзе и сравнить его с соответствующим «абзацем» в геноме человека, мы найдем лишь несколько отличных «букв», в среднем одну на 100 знаков, т.е. на 99% мы неотли­чимы от шимпанзе. При этом сходство с гориллой как чело­века, так и шимпанзе составляет только 97%. Другими слова­ми, мы вместе ушли от гориллы, но шли разными путями.

Но как это возможно? Ведь отличие человека от шим­панзе огромно. Шимпанзе покрыт волосами, имеет другое строение черепа и всего тела, другие конечности, не обла­дает речью. Трудно найти хоть что-то в шимпанзе, что было бы на 99% таким же, как у нас. Но так ли это? По сравнению с чем? Если взять пластилиновые модели мышей и выле­пить из одной шимпанзе, а из другой человека, то придется

вносить одни и те же изменения. Шимпанзе и человек бу­дут еще более подобными, если отправной точкой считать амебу. В обоих случаях мы имеем тридцать два зуба, пять пальцев на каждой из четырех конечностей, два глаза и одну печень. В обоих случаях есть волосяной покров, сухая кожа, позвоночник и три маленькие косточки в среднем ухе. По отношению к амебе или, лучше, оплодотворенной яйцеклетке, человек и шимпанзе действительно подобны на 99%. Нет ни одной косточки в теле шимпанзе, которой не было бы у человека. Нет ни одного химического соеди­нения в мозге шимпанзе, которого не было бы в мозге че­ловека. Иммунная, пищеварительная, кровеносная, лимфа­тическая и нервная системы построены у нас однотипно. Даже ядра мозга у нас совершенно одинаковы. Что касается строения мозга, то это был последний рубеж обороны про­тивников теории происхождения человека от обезьяны. Викторианский анатом сэр Ричард Оуэн (Richard Owen) утверждал, что уникальным образованием в основании мозга человека является гиппокамп, который отсутствует у обезьян, и именно он является вместилищем души и сви­детельством божественного происхождения. Он не нашел гиппокамп в свежепрепарированных мозгах горилл, при­везенных из Конго путешественником Полем дю Шэллу (Paul du Chaillu). Незамедлительно последовало опровер­жение Томаса Хаксли (Thomas Huxley). «Нет, у обезьян его нет», - упирался Оуэн. «Да нет же, есть», - настаивал Хаксли. Короче говоря, «дело о гиппокампе» дошло в 1861 году до бранной перепалки в викторианской Англии и на­шло отражение в сатирическом издании Punch (Петрушка) и в новелле Чарльза Кингсли (Charles Kingsley) The water babies (Дети воды). Спор давно вышел за пределы анато­мии. Хаксли говорил: «Я не ставлю своей целью загнать человеческое достоинство ниже собственной подошвы и не думаю, что это произойдет, если признать, что у челове­кообразных обезьян тоже есть гиппокамп. Но мне хочется вымести поганой метлой человеческое тщеславие» (Huxley Т. Н. 1863/1901. Man"s place in nature and other anthropologicalessays, p. 153. Macmillan, London). В отношении гиппокампа Хаксли был прав.

Таким образом, между нами и нашим общим предком с шимпанзе, проживавшим когда-то в Африке, не более 300 ООО поколений. Если вы возьмете за руку свою маму, а она возьмет свою, и так далее в глубь поколений, то полу­чится живая цепь людей протяженностью от Нью-Йорка до Вашингтона, в конце которой будет стоять «недостающее звено» - наш общий предок с шимпанзе. Пять миллионов лет - это большой промежуток времени, но эволюция изме­ряет время не в годах, а в поколениях. Бактерии потребует­ся всего 25 лет, чтобы получить столько же поколений.

Как выглядело это «недостающее звено»? Выстроив в ряд найденные окаменелости предков современного чело­века, ученые вплотную подошли к ответу на этот вопрос. Наиболее близко к развилке дорог находится, видимо, ма­ленький получеловек-полуобезьяна ардипитек (Ardipithecus), скелет которого датируется 4 млн лет. Хотя некоторые уче­ные считают ардипитека «недостающим звеном», скорее всего, это не так. Уж слишком его тазовые кости приспосо­блены к прямохождению. Довольно трудно предположить, что, происходя от гориллы, в процессе эволюции ардипи­тек достиг такого совершенства, которое затем вновь было утрачено у шимпанзе. Окаменелости «недостающего звена» должны быть на пару миллионов лет моложе. Но исходя из того, как выглядит ардипитек, можно представить внешний вид «недостающего звена». Мозг у него был меньше, чем у современного шимпанзе. Он проворно мог передвигаться как на двух, так и на четырех ногах. Его рацион напоминал рацион шимпанзе: в основном фрукты и стебли растений. Самцы должны были быть крупнее самок. Нам, людям, очень трудно не полагать, что наш общий предок с обезья­ной больше походил на шимпанзе, чем на нас. Возможно, шимпанзе опротестовали бы такой подход, тем не менее факты свидетельствуют о том, что действительно наш вид претерпел значительно более существенные изменения.

Как и все другие человекообразные обезьяны, «недоста­ющее звено» было лесным животным, имеющим дом где-то в ветвях плиоценового леса. Но в какой-то момент времени популяция была разделена пополам. Мы можем это предпо­ложить, поскольку именно разделение популяций служит отправной точкой видообразования. Каждая дочерняя суб­популяция постепенно приобретает все новые и новые мор­фологические и генетические черты. Линией раздела мог­ли стать горы, или широкая река (так, река Конго отделяет шимпанзе от их разновидности - бонобо), или как раз в это время образовавшийся рифтовый разлом земной коры, в результате которого отделилась восточноафриканская по­пуляция обезьян, оказавшаяся отрезанной от тропических лесов в засушливой саванне. Французский палеонтолог Ив Копен (Yves Coppens) в шутку назвал это событие «истори­ей восточного побережья». По другой версии популяция разделилась на южную - шимпанзе, и североафриканскую, а линией раздела стала пустыня Сахара. Можно также пред­положить, что наводнение или прорыв Гибралтара отде­лили популяцию обезьян на средиземноморском острове, где им пришлось научиться бродить вдоль берега в поисках рыбы и моллюсков. Теорий много, но пока нет четкого до­казательства достоверности ни одной из них.

Каким бы ни был механизм изоляции, мы можем предпо­ложить, что наши предки составляли небольшую изолиро­ванную группу, тогда как предки шимпанзе были превалиру­ющей расой. Мы можем это предположить, поскольку, судя по данным популяционной генетики, известно, что наш вид «прошел сквозь горлышко бутылки», т.е. в недавней истории наших предков был момент, когда популяция нахо­дилась на грани вымирания из-за малочисленности особей. В истории шимпанзе такого момента не было. Поэтому случайное варьирование генома в популяции шимпанзе намного больше, чем варьирование у разных рас людей (Rogers A., Jorde R. В. 1995. Genetic evidence and modern hu­man origins. Human Biology 67: 1-36).

Давайте предположим, что эта маленькая группа особей сохранилась на острове. Изоляция балансирующей на грани исчезновения группы привела к близкородственному скре­щиванию, что в свою очередь вызвало эффект генетическо­го дрейфа. (Этот эффект проявляется в том, что в малых популяциях частота возникновения и накопления мутаций существенно возрастает.) Именно в такой ограниченной популяции могла закрепиться мутация слияния двух хромо­сом. Эта мутация привела теперь уже к генетической изоля­ции вида, поскольку здоровое потомство не могло родиться от двух родителей с разным числом хромосом. Эта граница уже никогда не могла быть преодолена, даже после слияния островной популяции с материковой. Межпопуляционные гибриды должны были быть бесплодными. (По этическим соображениям эксперименты по скрещиванию шимпанзе и человека никогда не проводились, но появление потом­ства действительно маловероятно.)

Параллельно происходили другие существенные измене­ния в анатомии предков человека. Скелет изменился таким образом, что стало возможным прямохождение на двух но­гах, которое в большей степени подходило для перемеще­ния на значительное расстояние по открытой равнинной местности. Напротив, способ передвижения обезьян боль­ше подходит для оседлого образа жизни в лесу или на холми­стой местности. Стала также изменяться кожа. Волосяной покров сокращался, и появилось обильное потоотделение в жаркую погоду, что совершенно не свойственно другим человекообразным обезьянам. Эти изменения вместе с со­хранившейся шапкой волос на макушке и системой возврат- но-теплообменных вен на голове говорят о том, что наши предки больше уже не жили в тени и туманах экваториаль­ного леса, а ходили прямо под палящим экваториальным солнцем (Boaz N. Т. 1997. Eco homo. Basic Books, New York).

Можно дальше обсуждать изменения в экологии, кото­рые привели к таким разительным отличиям в строении скелета, но основной вывод мы можем сделать уже сейчас: наши предки были изолированы в довольно сухой, равнин­ной местности, покрытой травой. Эта среда обитания на­шла наших предков, а не они ее. Примерно в то время, ког­да произошло разделение предков человека и шимпанзе, действительно, во многих областях Африки джунгли сме­нила саванна. Чуть позже, примерно 3,6 млн лет назад, про­изошло извержение вулкана Садиман, который находится на территории современной Танзании. На свежевыпавшем пепле четко отпечатались следы трех гоминидов лаетоли, которые куда-то шли с юга на север по своим делам. Впереди шла наиболее крупная особь, средняя особь отставала всего на шаг, а чуть левее семенила маленькая особь. На полпути они остановились и посмотрели на запад, а затем продол­жили свой путь. Окаменевшие следы рассказали неболь­шую историю о наших вероятных предках, людях лаетоли, которые уже в те времена уверенно передвигались прямо на двух ногах.

Но до сих пор нам известно очень мало. Были люди ла­етоли мужчиной, женщиной и ребенком или мужчиной и двумя женщинами? Чем они питались? Где жили? Восточная Африка становилась все более сухой по мере того, как в рифтовые долины переставал поступать влажный воздух с запада. Вряд ли люди пришли сюда в поисках менее дождли­вого климата. Напротив, нам необходима вода. Наше свой­ство обильно потеть на жаре, адаптация пищеварительного тракта к перевариванию разнообразной пищи, в том числе и рыбы, и даже наше стремление к отдыху на морском или речном берегу и умение плавать говорят о том, что для на­ших предков всегда предпочтительнее был влажный кли­мат. Окаменевшие останки наших предков следует искать у берегов древних рек и озер.

В какой-то момент древние люди превратились в хищ­ников. Несколько новых видов людей появились уже по­сле того, как лаетоли оставили свои следы на пепле. Одним из широко известных видов являлись австралопитеки. Возможно, они были потомками лаетоли, но точно не на­шими предками. Это была травоядная ветвь гоминидов. Генетика мало может рассказать о них, поскольку они вы­мерли, не оставив потомков. Сведения об австралопите­ках были получены в результате изучения их окаменелых останков. Этим занимались семья Лики (Leakey), Дональд

Иохансон (Donald Johanson) и другие антропологи. Если не считать огромных челюстей, австралопитеки были мел­кими созданиями. Они были меньше и глупее, чем шимпан­зе, но ходили прямо на двух ногах. Их огромные челюсти имели мощную мускулатуру. Они постоянно что-то жевали, вероятно, траву и другую грубую растительность и поэтому утратили клыки, которые мешали жевать жесткую пищу из стороны в сторону. В какой-то момент они исчезли, при­мерно около миллиона лет назад. Вполне возможно, что их съели предки современного человека.

Наши непосредственные предки были более крупными существами - примерно такого же роста, как современные люди, или даже чуть выше. Об этом свидетельствует из­вестная находка мальчика из Нариокотоме, обнаруженная Аланом Уокером (Alan Walker) и Ричардом Лики (Richard Leakey) и датируемая 1,6 млн лет (Walker A., Shipman Р. 1996. The wisdom of bones. Phoenix, London). В это время пред­ки людей уже используют каменные орудия в качестве заме­ны утраченным клыкам. Они удивительно приспособлены для того, чтобы убивать и поедать беззащитных австрало­питеков. В мире животных следует опасаться двоюродных братьев. Львы убивают леопардов, волки убивают койотов. Наши головастые разбойники были вооружены каменным оружием и ходили на охоту группами. Небольшое преиму­щество в борьбе за существование наставило наших пред­ков на путь, который привел их к ошеломительному эволю­ционному успеху. С этих пор мозг становится все больше и больше. Один любознательный математик подсчитал, что каждые 100 ООО лет мозг увеличивался на 150 млн нервных клеток - один из примеров бесполезной статистики, кото­рыми изобилуют проспекты для туристов. Большой мозг, мясной рацион, медленное развитие с длинным детством. (Даже во взрослом возрасте у людей стали сохраняться чер­ты, присущие детям: голая кожа без волосяного покрова, уменьшенные челюсти и высокий лоб.) Все эти признаки развивались параллельно. Без мяса требующий протеинов большой мозг становился слишком дорогой роскошью.

Если бы не произошло уменьшения челюстей, мозгу бы не хватило места в голове. Без увеличения продолжительно­сти детства недоставало бы времени для учения, в процессе которого нужно было заполнить большой мозг необходи­мыми знаниями.

Локомотивом процесса эволюции являлись половые предпочтения. Помимо изменения размеров мозга проис­ходили существенные изменения во внешнем виде наших предков. Так, заметно сокращалось отличие в росте между мужчинами и женщинами. Если у шимпанзе и австралопи­теков самцы были в 1,5 раза больше самок, у современных людей эта разница в росте значительно меньше. Факт по­степенного увеличения размеров самок у предков людей мало обсуждался исследователями. А ведь это свидетель­ствует о смене половых отношений в популяции. Вместо беспорядочных половых связей без образования прочных семейных уз у шимпанзе и полигамных гаремов у горилл появились более длительные семейные объединения с тен­денцией к моногамии. Выравнивание половой диспропор­ции в росте определенно свидетельствует об этом. В попу­ляциях, где половые связи устанавливаются на длительное время, особое влияние на отбор индивидуумов для продол­жения рода оказывают взаимные предпочтения самцов и самок. Если в полигамных семьях определяющим было количество половых связей, то в моногамной семье на первое место выходит качество партнера. Половые пред­почтения, способствующие плодовитости семьи, закрепля­лись в наследственности. Так, предпочтение самцами мо­лодых самок было целесообразным, поскольку у молодой самки впереди более длинный репродуктивный период и самец сможет оставить более многочисленное потомство. Собственно, выбор определялся не возрастом самки, а тем, как она выглядит. Поэтому самки с сохранившимися юве- нильными (детскими) чертами имели больше шансов на успех у самцов. К таким чертам относится высокий выпу­клый лоб, как у новорожденного. Но увеличение размеров лба также связано с увеличением объема мозга. Поэтому половые предпочтения и развитие способности мышления вполне могли идти рука об руку.

Развитие моногамных отношений в семье вело к разде­лению труда между мужчиной и женщиной. У людей сложи­лись уникальные партнерские отношения между полами, которых нет ни у каких других видов. У мужчин, оставив­ших женщин для сбора кореньев и плодов, появилось вре­мя разогнать адреналин по жилам в небезопасном пред­приятии - охоте на крупных животных. Мясом затем они делились с женщинами, благодаря чему те получали бога­тую протеинами еду, не прерывая заботы о детях. Именно в результате такого разделения труда древние предки людей смогли выжить в засушливых районах Африки, одинако­во успешно потребляя как растительную, так и животную пищу. Поскольку охотиться начала только мужская часть популяции, переход на мясную пищу не привел к повороту эволюции наших предков на путь узкого приспособления к хищничеству, как это случилось, например, с большими кошками.

Половое разделение труда способствовало дальнейше­му усложнению и развитию общественных отношений. Благодаря тому что пища справедливо делилась между всеми членами группы, появилась возможность трудовой специализации уже на уровне отдельных особей. Именно появление специалистов, в совершенстве владеющих опре­деленным видом занятий, стало причиной эволюционно­го успеха нашего вида, поскольку дало возможность раз­виваться технологиям. На протяжении всей последующей истории человека специализация возрастала и продолжает усиливаться в наши дни (Ridley М. 1996. The origins of virtue. Viking, London).

И вновь разные эволюционные изменения в челове­ке оказывали взаимное влияние друг на друга. Большой мозг требует богатой белками пищи (это не значит, что вегетарианцы деградируют, поскольку в наши дни доста­точно белков можно получить, потребляя бобовые, но наши предки были весьма ограничены в выборе рациона).

Потребление богатой белком пищи способствует развитию общества, но развитие общества требует дальнейшего раз­вития мозга (нужно было научиться считать, иначе обще­ство погубили бы бездельники). Разделение труда между полами ведет к моногамии, поскольку семья теперь стано­вится также экономической единицей общества. Переход к моногамии усиливает выбраковку индивидуумов по по­ловым предпочтениям, что ускоряет и направляет эволю­цию вида. И так вверх по спирали от стимула к стимулу, от обезьяноподобных животных к человеку. Этот карточный домик теории эволюции человека был построен на весьма ограниченных научных фактах. И все же у нас есть повод надеяться, что дальнейшие открытия подтвердят нашу тео­рию. Окаменелые остатки очень мало могут рассказать нам о социальном поведении наших далеких предков. Они для этого слишком сухи и немногословны. Гораздо больше мож­но почерпнуть из записей в нашем геноме. На уровне генов естественный отбор выражается в изменении последова­тельности нуклеотидов в ДНК или аминокислот в соответ­ствующих белках. Изменения генов происходят постоянно, неся на себе отпечаток событий, управляющих эволюцией на протяжении 4 млрд лет. Если мы только научимся из­влекать информацию из генома, он расскажет нам больше и объективнее о нашей истории, чем папирусные свитки и берестяные грамоты.

Около двух процентов генома человека таят в себе све­дения о том, как шла эволюция людей после отделения их от общего предка с шимпанзе. Осталось немного: оцифро­вать всю последовательность нуклеотидов генома человека на компьютере, сделать то же самое с усредненным геномом шимпанзе, отделить активные гены от бессмысленных по­следовательностей нуклеотидов, провести сравнительный анализ двух геномов ген за геном и связать найденные отли­чия с факторами, воздействовавшими на эволюцию наших предков в раннем плейстоцене. Те гены, которые не изме­нились, отвечают за основные биохимические реакции и общее развитие организма. Вероятно, что отличия будут об­наружены в генах индивидуального развития под управлени­ем гормонов. Произошли некоторые изменения в последо­вательности нуклеотидов, что заставило увеличиться и изо­гнуться стопу, а пальцы на руках сделаться более ловкими.

Сейчас даже трудно представить, каким образом можно будет перейти от расшифровки отдельных генов к понима­нию того, как они управляют всем организмом. Генетика развития организма до сих пор находится в зачаточном состоянии, хотя то, что именно гены управляют этим про­цессом, не вызывает сомнения. Различие между человеком и шимпанзе - это генетическое различие и ничего больше. Даже если учесть, что в развитии человека немаловажным фактором является воспитание и культурно-социальные отношения, следует признать, что в основе отличия наше­го вида от всех других лежит генетика. Предположим, что ядро яйцеклетки шимпанзе будет внедрено в лишенную ядра яйцеклетку человека и помещено в утробу, а рожден­ный ребенок будет воспитываться в обычной семье, станет ли он человеком? Думаю, даже не нужно проводить такой крайне неэтичный эксперимент, чтобы прийти к выводу о том, что ребенок все равно останется обезьяной. Пусть он унаследует цитоплазму и митохондрии человека, будет взращен человеческой плацентой и станет развиваться в человеческом обществе - ничто из этого не сможет изме­нить программы развития обезьяны.

Хорошей аналогией может послужить проявление фото­графии. Предположим, что мы сфотографировали шим­панзе. Положили пленку в проявитель на требуемое время. Неважно, какая фирма выпускала проявитель и каков его химический состав. Если он работает, то на фотографии по­явится шимпанзе, но никак не человек. Снимок - это гены яйцеклетки, а все остальное - лишь проявитель. Чтобы из яйцеклетки развился организм, нужны соответствующие условия и питание. Но то, каким будет организм, зависит только от информации, записанной в его генах.

Что касается поведения, то тут, безусловно, немаловаж­ное значение оказывает воспитание. Детеныш шимпанзе в обществе представителей другого вида будет так же со­циально ущербен, как и Тарзан, выросший в обезьяньей стае. Как Тарзан не научился говорить, так и обезьяна, вы­росшая среди людей, никогда не научится субординации в обезьяньей стае, технике общения с представителями сво­его вида, строительству гнезд в ветвях деревьев или ловле термитов с помощью палочки. Для выработки правильно­го поведения одних генов недостаточно, по крайней мере у таких высокоразвитых животных, как обезьяны.

Тем не менее в формировании поведения особи также участвуют гены. Если трудно представить, как изменения в двух процентах генома могли привести к столь значитель­ным отличиям внешнего вида человека и обезьян, то еще более трудно понять, как изменения в последовательности нуклеотидов смогли настолько существенно изменить быт и поведение нашего обезьяноподобного предка. Выше я подробно рассказал, как изменялась система половых от­ношений - от беспорядочных половых связей у шимпанзе и полигамии горилл до моногамных семейных отношений у предков людей. Из этого можно сделать вывод о том, что для каждого вида характерно свое строго определенное поведение, которое нельзя объяснить только воспитани­ем. Но как группа генов со своим генетическим кодом мо­жет изменить образ жизни с полигамного на моногамный? У меня по этому поводу нет ни малейшей идеи, и все же я не сомневаюсь в том, что гены ответственны как за анатомию, так и, хотя бы частично, за поведение организмов.

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.

(англ. ATP-binding cassette ), член 12 подсемейства A;

  • ABCG5 - АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G (стеролин 1);
  • ABCG8 - АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2);
  • AGXT - аланин-глиоксилат-аминотрансфераза;
  • ALMS1 - ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1;
  • ALS2 - ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2;
  • BMPR2 - рецептор костного морфогенетического белка типа II;
  • CLQTL2 - холестерин уровень;
  • COL3A1 - коллаген , тип III, альфа 1;
  • COL4A3 - коллаген, тип IV, альфа 3;
  • COL4A4 - коллаген, тип IV, альфа 4;
  • COL5A2 - коллаген, тип V, альфа 2;
  • GCG - глюкагон;
  • HADHA - α-субъединица митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein );
  • HADHB - β-субъединица митохондриального трифункционального белка;
  • MSH2 - гомолог mutS 2 (E. coli );
  • MSH6 - гомолог mutS 6 (E. coli );
  • NR4A2 - ядерный рецептор (англ. nuclear receptor ), член 2 группы A подсемейства 4;
  • NRP2 - нейропилин 2;
  • OTOF - отоферлин;
  • PAX3 - содержащий парный домен фактор транскрипции (англ. Pax genes ) 3;
  • PAX8 - содержащий парный домен фактор транскрипции 8;
  • PELI1 - гомолог Pellino 1 (Drosophila );
  • SLC40A1 - член 1 семейства транспортеров растворённых веществ (англ. solute carrier family ) 40 (ферропортин).
  • Плечо p

    • CD8 - трансмембранный гликопротеин;
    • JAGN1 - обеспечивает формирование и нормальное функционирование нейтрофильных гранулоцитов ;
    • NLRC4 - содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 4;
    • NRXN1 - нейрексин 1, ассоциация с аутизмом ;
    • SDC1 - мембранный белок , протеогликан семейства синдеканов (CD138);
    • SRD5A2 - 5-альфа-редуктаза 2;
    • TPO - тиреоидная пероксидаза.

    Плечо q

    • ALPI - кишечная щелочная фосфатаза ;
    • AQP12A - водный канал из группы аквапоринов ;
    • AQP12B - водный канал из группы аквапоринов ;
    • DPP4 - мембранная гидролаза (CD26);
    • GAD1 - ГАМК -производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1;
    • ErbB4 - мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB ;
    • IL1A, IL1B - интерлейкин 1: альфа и бета;
    • IL1RN - антагонист рецептора интерлейкина 1;
    • ITGA4 интегринов ;
    • ITGAV - гликопротеин из надсемейства интегринов ;
    • ITGB6 - гликопротеин из надсемейства интегринов (β6);
    • MDA5 - рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов ;
    • SP3 - фактор транскрипции Sp3;
    • TBR1 - член 1 семейства T-box (англ. T-box family );
    • ZNF804A - цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией .

    Болезни и расстройства

    Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

    • юношеский боковой амиотрофический склероз - ALS2 ;
    • бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness ), тип DFNB9 - OTOF ;
    • врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism ) - PAX8 ;
    • гемохроматоз , тип 4 - SLC40A1 ;
    • детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis ) - ALS2 ;
    • дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ) - HADHA ;
    • наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. ) - MSH2 и MSH6 ;
    • недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency ) - HADHA и HADHB ;
    • первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria ), тип I - AGXT ;
    • первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension ) - BMPR2 ;
    • сахарный диабет взрослого типа у молодых , тип 6 - NEUROD1 ;
    • синдром Альстрёма - ALMS1 ;
    • Ихтиоз Арлекино (англ. harlequin type ichthyosis ) - ABCA12 ;
    • синдром Ваарденбурга , типы I и III - PAX3 ;
    • синдром Олпорта (англ. Alport syndrome ) - COL4A3 и COL4A4 ;
    • синдром Элерса - Данлоса , классический и сосудистый типы - COL5A2 и COL3A1 ;
    • ситостеролемия (англ. sitosterolemia ) - ABCG5 и ABCG8 .

    Интеллект

    Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.

    Напишите отзыв о статье "2-я хромосома человека"

    Примечания

    1. (англ.) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . The Wellcome Trust Sanger Institute . - Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. . (Проверено 3 августа 2009)
    2. Alec MacAndrew . (англ.) . Alec’s Evolution Pages . . (Проверено 4 августа 2009)
    3. (англ.) . YouTube . - Видеозапись. (Проверено 4 августа 2009)
    4. J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy (англ.) // Science . - March 19, 1982 . - Vol. 215, no. 4539 . - P. 1525-1530. - DOI :10.1126/science.7063861 . . PMID 7063861 . (Проверено 30 июля 2010)
    5. (англ.) . The Evolution Evidence Page . . (Проверено 4 августа 2009)
    6. Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. (англ.) // Human Genetics . - Springer Berlin/Heidelberg , May, 1992 . - Vol. 89, no. 2 . - P. 247-249. - DOI :10.1007/BF00217134 . . ISSN 0340-6717. PMID 1587535 . (Проверено 30 июля 2010)
    7. J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences . - National Academy of Sciences , October 15, 1991 . - Vol. 88, no. 20 . - P. 9051-9055. - DOI :10.1073/pnas.88.20.9051 . . PMID 1924367 . (Проверено 30 июля 2010)
    8. Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. (англ.) // Nature Genetics . - October, 2001 . - Vol. 29, no. 2 . - P. 166-173. DOI :10.1038/ng1001-166 . PMID 11586298 . (Проверено 19 ноября 2009)
    9. Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. (англ.) // Nature Genetics . - 2001, October . - Vol. 29, no. 2 . - P. 160-165. DOI :10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 . (Проверено 19 ноября 2009)
    10. Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen, and Nicholas G. Martin. (англ.) //

      Отрывок, характеризующий 2-я хромосома человека

      Звук треска и гула заваливающихся стен и потолков, свиста и шипенья пламени и оживленных криков народа, вид колеблющихся, то насупливающихся густых черных, то взмывающих светлеющих облаков дыма с блестками искр и где сплошного, сноповидного, красного, где чешуйчато золотого, перебирающегося по стенам пламени, ощущение жара и дыма и быстроты движения произвели на Пьера свое обычное возбуждающее действие пожаров. Действие это было в особенности сильно на Пьера, потому что Пьер вдруг при виде этого пожара почувствовал себя освобожденным от тяготивших его мыслей. Он чувствовал себя молодым, веселым, ловким и решительным. Он обежал флигелек со стороны дома и хотел уже бежать в ту часть его, которая еще стояла, когда над самой головой его послышался крик нескольких голосов и вслед за тем треск и звон чего то тяжелого, упавшего подле него.
      Пьер оглянулся и увидал в окнах дома французов, выкинувших ящик комода, наполненный какими то металлическими вещами. Другие французские солдаты, стоявшие внизу, подошли к ящику.
      – Eh bien, qu"est ce qu"il veut celui la, [Этому что еще надо,] – крикнул один из французов на Пьера.
      – Un enfant dans cette maison. N"avez vous pas vu un enfant? [Ребенка в этом доме. Не видали ли вы ребенка?] – сказал Пьер.
      – Tiens, qu"est ce qu"il chante celui la? Va te promener, [Этот что еще толкует? Убирайся к черту,] – послышались голоса, и один из солдат, видимо, боясь, чтобы Пьер не вздумал отнимать у них серебро и бронзы, которые были в ящике, угрожающе надвинулся на него.
      – Un enfant? – закричал сверху француз. – J"ai entendu piailler quelque chose au jardin. Peut etre c"est sou moutard au bonhomme. Faut etre humain, voyez vous… [Ребенок? Я слышал, что то пищало в саду. Может быть, это его ребенок. Что ж, надо по человечеству. Мы все люди…]
      – Ou est il? Ou est il? [Где он? Где он?] – спрашивал Пьер.
      – Par ici! Par ici! [Сюда, сюда!] – кричал ему француз из окна, показывая на сад, бывший за домом. – Attendez, je vais descendre. [Погодите, я сейчас сойду.]
      И действительно, через минуту француз, черноглазый малый с каким то пятном на щеке, в одной рубашке выскочил из окна нижнего этажа и, хлопнув Пьера по плечу, побежал с ним в сад.
      – Depechez vous, vous autres, – крикнул он своим товарищам, – commence a faire chaud. [Эй, вы, живее, припекать начинает.]
      Выбежав за дом на усыпанную песком дорожку, француз дернул за руку Пьера и указал ему на круг. Под скамейкой лежала трехлетняя девочка в розовом платьице.
      – Voila votre moutard. Ah, une petite, tant mieux, – сказал француз. – Au revoir, mon gros. Faut etre humain. Nous sommes tous mortels, voyez vous, [Вот ваш ребенок. А, девочка, тем лучше. До свидания, толстяк. Что ж, надо по человечеству. Все люди,] – и француз с пятном на щеке побежал назад к своим товарищам.
      Пьер, задыхаясь от радости, подбежал к девочке и хотел взять ее на руки. Но, увидав чужого человека, золотушно болезненная, похожая на мать, неприятная на вид девочка закричала и бросилась бежать. Пьер, однако, схватил ее и поднял на руки; она завизжала отчаянно злобным голосом и своими маленькими ручонками стала отрывать от себя руки Пьера и сопливым ртом кусать их. Пьера охватило чувство ужаса и гадливости, подобное тому, которое он испытывал при прикосновении к какому нибудь маленькому животному. Но он сделал усилие над собою, чтобы не бросить ребенка, и побежал с ним назад к большому дому. Но пройти уже нельзя было назад той же дорогой; девки Аниски уже не было, и Пьер с чувством жалости и отвращения, прижимая к себе как можно нежнее страдальчески всхлипывавшую и мокрую девочку, побежал через сад искать другого выхода.

      Когда Пьер, обежав дворами и переулками, вышел назад с своей ношей к саду Грузинского, на углу Поварской, он в первую минуту не узнал того места, с которого он пошел за ребенком: так оно было загромождено народом и вытащенными из домов пожитками. Кроме русских семей с своим добром, спасавшихся здесь от пожара, тут же было и несколько французских солдат в различных одеяниях. Пьер не обратил на них внимания. Он спешил найти семейство чиновника, с тем чтобы отдать дочь матери и идти опять спасать еще кого то. Пьеру казалось, что ему что то еще многое и поскорее нужно сделать. Разгоревшись от жара и беготни, Пьер в эту минуту еще сильнее, чем прежде, испытывал то чувство молодости, оживления и решительности, которое охватило его в то время, как он побежал спасать ребенка. Девочка затихла теперь и, держась ручонками за кафтан Пьера, сидела на его руке и, как дикий зверек, оглядывалась вокруг себя. Пьер изредка поглядывал на нее и слегка улыбался. Ему казалось, что он видел что то трогательно невинное и ангельское в этом испуганном и болезненном личике.
      На прежнем месте ни чиновника, ни его жены уже не было. Пьер быстрыми шагами ходил между народом, оглядывая разные лица, попадавшиеся ему. Невольно он заметил грузинское или армянское семейство, состоявшее из красивого, с восточным типом лица, очень старого человека, одетого в новый крытый тулуп и новые сапоги, старухи такого же типа и молодой женщины. Очень молодая женщина эта показалась Пьеру совершенством восточной красоты, с ее резкими, дугами очерченными черными бровями и длинным, необыкновенно нежно румяным и красивым лицом без всякого выражения. Среди раскиданных пожитков, в толпе на площади, она, в своем богатом атласном салопе и ярко лиловом платке, накрывавшем ее голову, напоминала нежное тепличное растение, выброшенное на снег. Она сидела на узлах несколько позади старухи и неподвижно большими черными продолговатыми, с длинными ресницами, глазами смотрела в землю. Видимо, она знала свою красоту и боялась за нее. Лицо это поразило Пьера, и он, в своей поспешности, проходя вдоль забора, несколько раз оглянулся на нее. Дойдя до забора и все таки не найдя тех, кого ему было нужно, Пьер остановился, оглядываясь.
      Фигура Пьера с ребенком на руках теперь была еще более замечательна, чем прежде, и около него собралось несколько человек русских мужчин и женщин.
      – Или потерял кого, милый человек? Сами вы из благородных, что ли? Чей ребенок то? – спрашивали у него.
      Пьер отвечал, что ребенок принадлежал женщине и черном салопе, которая сидела с детьми на этом месте, и спрашивал, не знает ли кто ее и куда она перешла.
      – Ведь это Анферовы должны быть, – сказал старый дьякон, обращаясь к рябой бабе. – Господи помилуй, господи помилуй, – прибавил он привычным басом.
      – Где Анферовы! – сказала баба. – Анферовы еще с утра уехали. А это либо Марьи Николавны, либо Ивановы.
      – Он говорит – женщина, а Марья Николавна – барыня, – сказал дворовый человек.
      – Да вы знаете ее, зубы длинные, худая, – говорил Пьер.
      – И есть Марья Николавна. Они ушли в сад, как тут волки то эти налетели, – сказала баба, указывая на французских солдат.
      – О, господи помилуй, – прибавил опять дьякон.
      – Вы пройдите вот туда то, они там. Она и есть. Все убивалась, плакала, – сказала опять баба. – Она и есть. Вот сюда то.
      Но Пьер не слушал бабу. Он уже несколько секунд, не спуская глаз, смотрел на то, что делалось в нескольких шагах от него. Он смотрел на армянское семейство и двух французских солдат, подошедших к армянам. Один из этих солдат, маленький вертлявый человечек, был одет в синюю шинель, подпоясанную веревкой. На голове его был колпак, и ноги были босые. Другой, который особенно поразил Пьера, был длинный, сутуловатый, белокурый, худой человек с медлительными движениями и идиотическим выражением лица. Этот был одет в фризовый капот, в синие штаны и большие рваные ботфорты. Маленький француз, без сапог, в синей шипели, подойдя к армянам, тотчас же, сказав что то, взялся за ноги старика, и старик тотчас же поспешно стал снимать сапоги. Другой, в капоте, остановился против красавицы армянки и молча, неподвижно, держа руки в карманах, смотрел на нее.
      – Возьми, возьми ребенка, – проговорил Пьер, подавая девочку и повелительно и поспешно обращаясь к бабе. – Ты отдай им, отдай! – закричал он почти на бабу, сажая закричавшую девочку на землю, и опять оглянулся на французов и на армянское семейство. Старик уже сидел босой. Маленький француз снял с него последний сапог и похлопывал сапогами один о другой. Старик, всхлипывая, говорил что то, но Пьер только мельком видел это; все внимание его было обращено на француза в капоте, который в это время, медлительно раскачиваясь, подвинулся к молодой женщине и, вынув руки из карманов, взялся за ее шею.
      Красавица армянка продолжала сидеть в том же неподвижном положении, с опущенными длинными ресницами, и как будто не видала и не чувствовала того, что делал с нею солдат.
      Пока Пьер пробежал те несколько шагов, которые отделяли его от французов, длинный мародер в капоте уж рвал с шеи армянки ожерелье, которое было на ней, и молодая женщина, хватаясь руками за шею, кричала пронзительным голосом.
      – Laissez cette femme! [Оставьте эту женщину!] – бешеным голосом прохрипел Пьер, схватывая длинного, сутоловатого солдата за плечи и отбрасывая его. Солдат упал, приподнялся и побежал прочь. Но товарищ его, бросив сапоги, вынул тесак и грозно надвинулся на Пьера.
      – Voyons, pas de betises! [Ну, ну! Не дури!] – крикнул он.