Лекция. Закон Моргана .Законы Г.Менделя носят всеобщий характер, но они выполняются, если анализируемые гены находятся в разных парах гомологичных хромосом. Но генов гораздо больше, чем хромосом – у человека 23 пары хромосом, а генов – более 30 000. Значит, в одной хромосоме находится несколько тысяч генов и эти гены, расположенные в одной хромосоме, должны передаваться потомкам все вместе, единым комплексом. То есть, помимо независимого распределения аллельных пар по гаметам, должна иметь место и зависимая, комплексная их передача. Гены, которые расположены в одной хромосоме, должны наследоваться совместно (сцепленно).В исследованиях У. Бэтсона и Р. Пеннета (1906 г.) удлиненная форма пыльцевых зерен и пурпурные цветки душистого горошка явно предпочитали наследоваться совместно. Ученые скрещивали сорт душистого горошка с красными цветками и удлиненной формой пыльцы с сортом с белыми цветками и окрулыми пыльцевыми зернами. Первое поколение было с красными цветками и продолговатыми пыльцевыми зернами, но при скрещивании гибридов между собой вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 в потомстве 3/4 растений были с красноцветковыми с удлиненной пыльцой и 1/4 растений белоцветковых с округлой пыльцой. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование. И

Зучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы - у самца брюшко меньше и темнее. Кроме того, они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам, могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде. Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные крыльяи (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев - над геном недоразвитых) (рис. 327).При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% серые длиннокрылые и 41,5% черные с зачаточными крыльями) и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с зачаточными крыльями).Анализируя полученные результаты, Морган пришел к выводу, что гены, обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и зачаточных крыльев, - в другой. Явление совместного наследования признаков Морган назвал сцеплением. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (например, у человека 46 хромосом, или 23 пары гомологичных хромосом, соответственно количество групп сцепления в соматических клетках человека - 23). Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана. В

Рис. 327. Явление сцепленного

наследования признаков

у мушки дрозофилы.

Ернемся к нашему примеру скрещивания мушек дрозофил. Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов - АВ и ав, а отцовский - один тип - ав. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и аавв. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Аавв и ааВв. Каковы причины появления таких особей? Для объяснения этого факта необходимо вспомнить механизм образования половых клеток - мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Ав и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1. В

Зависимости от особенностей образования гамет, различают: некроссоверные гаметы - гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера:

кроссоверные гаметы - гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер:

Соответственно этому различают: рекомбинантные (кроссоверные) особи - особи, возникшие с участием кроссоверных гамет; нерекомбинантные (некроссоверные) особи - особи, возникшие без участия кроссоверных гамет.Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть полным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна (у самцов дрозофилы полное сцепление генов, хотя у подавляющего большинства других видов кроссинговер протекает сходно как у самцов, так и у самок) и неполным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. Его величина зависит от силы сцепления между генами и соответствует проценту рекомбинантных особей от общего числа потомков, полученных при скрещивании. Например, в рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. Следовательно, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (а также черной окраски тела и зачаточных крыльев) равно 17%. В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой. Сила сцепления между генами окраски тела и формы крыльев вычисляется по формуле:

100% - 17% кроссоверных гамет = 83%

Если доминантные аллели генов расположены в одной хромосоме, а рецессивные – в гомологичной, то аллели расположены в цис-фазе – АВ//аb. Если в каждой хромосоме расположены и доминантный и рецессивный аллели – Аb//aB, то аллели расположены в транс-фазе.Результатом исследований Т.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинатных хромосом; частота кроссинговера.

Сцепленное наследование генов

В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда проявляются закономерности, установленные Менделем . Например, не во всех парах аллелей наблюдается доминирование. Вместо него возникают промежуточные генотипы, в которых участвуют обе аллели. Обнаруживается также много пар генов, не подчиняющихся закону независимого наследования генов, особенно если пара аллельных генов находится в одной и той же хромосоме, т. е. гены как бы сцеплены друг с другом. Такие гены стали называть сцепленными .

Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган . Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем , действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием , а также законом сцепления или законом Моргана .

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно) .

Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка (Lathyrus odoratus) сцепленно наследуются окраска цветков и форма пыльцы.

Все гены одной хромосомы образуют единый комплекс - группу сцепления . Они обычно попадают в одну половую клетку - гамету и наследуются вместе.

Группа сцепления — все гены одной хромосомы. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования.

Неполное сцепление генов. При анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что иногда сцепление может нарушаться в результате кроссинговера, происходящего во время мейоза при образовании половых клеток.

Если место разрыва хромосом во время обмена участками расположено между генами А (а) и В(b), то появятся гаметы Ab и аВ , а в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при несцепленном наследовании генов. Отличие заключается в том, что численное соотношение фенотипов не будет соответствовать соотношению 1:1:1:1, как при дигибридном анализирующем скрещивании.

Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними, тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей. Такое явление называют неполным сцеплением генов .

На рисунке - Наследование при неполном сцеплении генов (на примере скрещивания двух линий дрозофил, где А - нормальные крылья, а - зачаточные крылья, В - серый цвет тела, в - черный цвет тела ).

Полное сцепление генов. Чем ближе друг к другу находятся гены в хромосоме, тем меньше вероятность перекрёста между ними. Если гены расположены очень близко друг к другу (рядом), то перекрёста между ними обычно не наблюдается. В этом случае говорят о полном сцеплении генов .

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.

Закон Моргана : Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения

Кроссинговер : Гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или прекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

4. Генетика эритроцитарных антигенов

Сейчас в эритроцитах человека опасно свыше 14 изоантигенных систем, включающих более 70 различных АГ. АГ – вещества, которые при введении в организм способны вызывать образование АТ или другую форму иммунной тела.

Красные кровяные тельца одного человека могут переносить молекулы, которые действуют как антигены (вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела) в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов.

Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контр-х опр-ми локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает антигенный фенотип человека - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови.

Всего 29 основных систем групп крови. Две важнейших классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Таким образом, в дополнение к антигенам ABO и Rhesus (насл полн доминир) есть много других антигенов.

Например, человек может быть AB RhD-позитивным, и в то же время M-и N-отрицательным (система MNS), K-положительным (Kell system) и Lea-или Leb-отрицательным (Lewis system). Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела (это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, которые используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов).

1). Людям Rh+ нельзя переливать кровь Rh-.

2). При беременности мама Rh-, а ребенок Rh+.

Ядро. Строение и функции.

Ядро присутствует во всех эукариотических клетках, за исключением зрелых эритроцитов и ситовидных трубок растений. Клетки, как правило, имеют одно ядро, но иногда встречаются многоядерные клетки.

Ядро бывает шаровидной или овальной формы. В некоторых клетках встречаются.сегментированные ядра. Размеры - от 3 до 10 мкм в диаметре.

Ядро имеет ядерную оболочку, кариоплазму (ядерный сок), одно или несколько ядрышек, хроматин.

Ядерная оболочка состоит из двух мембран. В ней имеются поры, играющие важную роль в переносе веществ в цитоплазму и из нее. Поры не являются постоянными образованиями. Их число меняется в зависимости от функциональной активности ядра. Число пор увеличивается в период наибольшей ядерной активности. Ядерная оболочка связана непосредственно с эндоплазматической сетью.На наружной мембране ядерной оболочки, с внешней стороны находятся рибосомы, синтезирующие специфические белки, образующиеся только на рибосомах ядерной оболочки.

Ядерный сок (кариоплазма) - внутреннее содержимое ядра, представляет собой раствор белков, нуклеотидов, ионов, более вязкий, чем гиалоплазма. В нем присутствуют также фибриллярные белки. В кариоплазме находятся ядрышки и хроматин. Ядерный сок обеспечивает нормальное функционирование генетического материала.

Ядрышки - обязательный компонент ядра, обнаруживаются в интерфазных ядрах и представляют собой мелкие тельца, шаровидной формы. Ядрышки имеют большую плотность, чем ядро. В ядрышках происходит синтез р–РНК, других видов РНК и образование субъединиц рибосом. Возникновение ядрышек связано с определенными зонами хромосом, называемыми ядрышковыми организаторами. Число ядрышек определяется числом ядрышковых организаторов. В них содержатся гены р–РНК.

Хроматин (окрашенный материал) – плотное вещество ядра, хорошо окрашиваемое основными красителями. В состав хроматина входят молекулы ДНК в комплексе с белками (гистонами и негистонами), РНК.

Ядро необходимо для жизни клетки. Оно регулирует активность клетки. В ядре хранится наследственная информация, заключенная в ДНК. Ядро определяет специфичность белков, синтезируемых в клетке. В ядре содержится множество белков, необходимых для обеспечения его функций. В ядре синтезируется РНК.

Власоглав. Острица.

Для постановки диагноза необходимо сделать соскоб с перианальных складок кожи.Чтобы избавиться от энтеробиоза, надо соблюдать правила личной гигиены.

С немытыми овощами, фруктами и грязными руками инвазионные яйца попадают в рот. Из яиц выходят личинки, которые мигрируют по кишечнику и достигают слепой кишки. Передним концом прикрепляются к слизистой оболочке. Половой зрелости власоглавы достигают через месяц после заражения. Яйца, выделяемые больными трихоцефалезом, имеют вытянутую форму, на полюсах яиц располагаются прозрачные пробочки. Во внешней среде внутри яиц при 24 - 28°С через 4 недели формируются инвазионные личинки.

Диагноз ставят при обнаружении яиц власоглава в фекалиях.

Профилактика связана с соблюдением правил личной гигиены и охраной окружающей среды от заражений нечистотами.