69,70,71. Трисомия 10p (10 p + ). 1,2,5; долихоцефалия, дугообразные брови, гипертелоризм, широкое переносье, «черепаший» рот, тонкая изогнутая верхняя губа, круглый, слабо контурированный подбородок.
72. Частичная трисомия 10q
Часть IV Синдромы хромосомы 10
73. Частичная трисомия 10q (10q+). 1,2,5; широкий лоб, овальное лицо, тонкие, широко расставленные брови, маленькие глазные щели, микрофтальм, выступающие скулы, рот в форме «лук купидона».
74. Частичная моносомия 10q (10q-). 1,2,5; микроцефалия, удлиненное треугольное лицо, выступающее широкое переносье, маленький кончик носа, короткий фильтр.
75. Кольцевая хромосома 10 (r . 10). 1,2; микроцефалия, аномалии внутренних органов.
Синдромы хромосомы 11
76. Частичная трисомия 11q (11q+). 1,2,5; микро-, брахицефалия, широкое лицо, уплощение лба, короткий нос, длинный фильтр, микроретрогнатия, короткая шея.
77. . Частичная моносомия 11q (11q-). 1,2,3,5; тригоноцефалия, килеобразный лоб, эпикант, гипертелоризм, короткий нос, широкое переносье, тонкие губы, опущенные книзу углы рта, микроретрогнатия.
78,79. Кольцевая хромосома 11 (r . 11). 1,2,3,5; микро-, брахицефалия, выступающие лобные бугры, эпикант, гипертелоризм, косоглазие, вдавленное переносье, сжатый кончик носа, короткий фильтр, микроретрогнатия, короткая широкая шея.
Синдромы хромосомы 12
80. Трисомия 12 (12+ ), мозаицизм. 1,2,3,5;. микроцефалия, узкий скошенный лоб, гипоплазия орбит, эпикант, гипертелоризм, широкое переносье, плоский фильтр, тонкие губы, узкие, длинные челюсти, мышечные атрофии.
81. Трисомия 12p (12 p + ).1,2,5; оксицефалия, выступающий лоб, толстая вывернутая нижняя губа, выступающие щеки, эпикант, короткий нос.
82. Частичная моносомия 12p (12 p - ). 1,2,5; микроцефалия, гипертелоризм, длинный с выступающим гребнем нос.
83. Частичная моносомия дистальной части 12q (12 q - ). 1,2,5; гипертелоризм, эпикант, широкое переносье, вывернутые кпереди ноздри, утолщенные крылья носа, микрогнатия.
Синдромы хромосомы 13
84. Трисомия 13 (13+ ). 1,2,5; микрокрания, тригоноцефалия, узкий скошенный лоб, узкие глазные щели, микро-, анофтальм, широкое вдавленное переносье, расщелины губы и небу, гемангиомы, избыточная кожа в области затылка, полидактилия.
85. Трисомия 13q (13 q + ). 1,2,5; выступающий лоб, луковицеобразный нос, длинный фильтр, гемангиомы.
86,87. Частичная трисомия проксимальной части 13q (13 q + ). 1,2; микрофтальм, колобомы радужки, расщелины губы и неба, микрогнатия.
88. Частичная моносомия 13q (13 q - ). 1,2;микроцефалия, маленький острый лоб, треугольное лицо, широкая спинка носа, гиперплазия срединного носового отростка.
89. Кольцевая хромосома 13 (r . 13), микроцефалия, эпикант, широкое выступающее переносье, короткая шея, аномалии скелета.
Но в наши дни все не так страшно, не правда ли? Генетический барьер - это последний рубеж обороны организма. Противомоскитные сетки, осушение болот, лекарства и инсектициды спасают людей от заражения малярией. Разнообразное питание, хороший сон, уверенность в завтрашнем дне укрепляют иммунную систему организма и гарантируют бесславный конец микробам еще до того, как они вызовут болезнь. В предыдущих главах я немного увлекся описанием эгоизма и самодостаточности генов. Но при всем эгоизме генов их успех напрямую зависит от успеха организма, т.е. от успешного взаимодействия всех генов. Пора нам от индивидуальных генов вновь вернуться к целому организму. Пришло время познакомиться с наиболее социальными генами, чья работа состоит в интеграции множества отдельных функций организма. Именно эти гены лежат в основе нашего дуалистического представления о себе как о единстве сознания и тела. Мозг, тело и геном сплелись друг с другом в хороводе. Мозг точно так же контролируется телом и геномом, как и они находятся под контролем мозга. Именно поэтому идеи генетического детерминизма оказались ложными. Включение генов в работу и их выключение зависит не только от их собственных эгоистичных устремлений, но и от команд, поступающих от организма и от мозга.
Холестерин - слово, наводящее ужас на современного обывателя. Это причина сердечно-сосудистых заболеваний. Вы получаете его вместе с жирной пищей и умираете. Нет большего заблуждения, чем холестерин в роли яда. Холестерин необходим организму. Он является центральным ингредиентом системы нейрогуморальных процессов, обеспечивающих единство организма. Холестерин- это небольшое химическое соединение, растворимое в жирах, но не в воде. Холестерин синтезируется главным образом из углеводов, и он необходим организму, поскольку является предшественником по крайней мере пяти важных гормонов, отличающихся по своему действию: прогестерона, альдостерона, кортизола, тестостерона и эстрадиола. Все они объединяются в одну группу гормонов - стероидов. Между этими гормонами и генами организовано удивительное по своей сложности и важности сотрудничество.
Стероиды синтезировались и использовались в живых организмах еще до того, как произошел их раздел на животные, растения и грибы. Стероид - гормон, управляющий линькой насекомых. Стероидом является жизненно необходимый нам с вами витамин D. С помощью одних синтетических (или анаболических) стероидов можно снять воспалительные процессы, а другие стероиды заставляют расти мышцы атлетов. Стероид, выделенный из растений, настолько похож на человеческий гормон, что может использоваться в качестве контрацептива. Есть стероиды, являющиеся побочными продуктами на химических заводах и загрязняющие сточные воды. Они становятся причиной половой недоразвитости у самцов рыб и негативно влияют на сперматогенез у людей.
На хромосоме 10 находится ген под названием CYP ]T Его продукт катализирует реакции превращения холестерина в кортизол, тестостерон и эстрадиол. Без данного белка все эти ветви биосинтеза блокируются, и холестерин превращается только в два других гормона: прогестерон и корти- костерон. У людей с мутациями в обеих копиях этого гена не синтезируются половые гормоны, в результате чего не происходит половое созревание. Юноши с таким генетическим дефектом выглядят как девушки.
Оставим пока половые гормоны и рассмотрим третий важный гормон, для синтеза которого необходим ген CYP n - кортизол. Кортизол используется абсолютно во всех тканях организма, обеспечивая единство тела и сознания и оказывая влияние как на внутренние органы, так и на структуру мозга. Кортизол влияет на иммунную систему, обостряет слух, обоняние и зрение и управляет множеством других функций организма. Если в крови человека повышается содержание кортизола, то о таком человеке говорят, что он в состоянии стресса. Кортизол и стресс - это синонимы.
Стресс порождается внешними факторами: несданным экзаменом, утратой близких, страхом, внушаемым средствами массовой информации, или изнурительным трудом. Краткосрочные стрессы немедленно повышают в крови содержание адреналина и норадреналина - гормонов, которые заставляют сердце биться чаще и порождают ощущение холода в конечностях. Эти гормоны подготавливают организм к незамедлительной схватке или бегству. Длительные стрессы запускают другую биохимическую реакцию, которая более медленно, но надолго повышает в крови содержание кортизола. Наиболее непонятный эффект кортизола состоит в том, что он подавляет иммунную систему. Давно замечено, что люди, готовящиеся к важному экзамену или испытывающие длительный страх по другим причинам, легче подхватывают простудные заболевания или другие инфекции. От кортизола больше всего страдают лимфоциты - белые клетки крови, защищающие нас от микробов.
Работа кортизола состоит в том, что он запускает считывание информации с определенных генов. Повлиять он может лишь на те клетки, на поверхности которых есть специальные рецепторы, чувствительные к кортизолу. Число рецепторов на поверхности клетки, в свою очередь, может зависеть от других факторов. Гены, которые «включает» кортизон, используются главным образом для «включения» других генов внутри клетки, а те запускают следующие гены. Поэтому, чтобы понять влияние и побочные эффекты кортизола, нужно проследить работу и взаимодействие сотен генов и их продуктов. Но и кортизол синтезировался в коре надпочечников только потому, что были включены гены, необходимые для его синтеза из холестерина, в том числе и ген CYP 1T Одним щелчком запускается сложный лавиноподобный процесс. Только перечисление всех продуктов реакций, контролируемых кортизолом, и генов, от которых зависит его синтез, доведет любого до исступления. Достаточно сказать, что для синтеза кортизола и выработки правильной реакции на него в организме необходима согласованная работа сотен генов, многие из которых «включают» друг друга по цепочке. Нам следует запомнить, что роль многих генов организма состоит в том, чтобы регулировать работу других генов.
Я обещал не нагружать вас длинными цепочками взаимоотношений генов, но лишь в качестве примера рассмотрим, как кортизол действует на лимфоциты крови. Кортизол включает в этих клетках экспрессию гена TCF , который тоже лежит на хромосоме 10. В результате по прописи гена TCF синтезируется его собственный белок, подавляющий экспрессию другого гена, ответственного за синтез интер- лейкина-2. Интерлейкин-2 - это белок, активизирующий лейкоцит для поиска микробов. Таким образом, по цепочке взаимосвязанных реакций кортизол делает нас менее защищенными в отношении инфекций.
Я хочу поставить перед вами вопрос: кто управляет всеми этими процессами? Кто делает первый щелчок? Кто решает, что настало время запустить в кровь немного кортизо- ла? Вы можете предположить, что в основе всех процессов в организме лежат гены, в том числе в основе дифференциации клеток на ткани за счет включения одних генов и выключения других. Но в этом рассуждении есть одно логическое противоречие: не гены создают стресс. Смерть любимого человека или несданный экзамен не могут непосредственно повлиять на гены. Эта информация поступает к нам через мозг.
Следовательно, управляет всем мозг. Гипоталамус дает команду гипофизу на синтез одного гормона, который дает команду надпочечникам на синтез кортизола. Гипоталамус, находящийся в середине мозга, получает команды от коры головного мозга, воспринимающей и анализирующей информацию из окружающего мира.
Но это не может быть ответом на вопрос, поскольку мозг является частью тела. Гипоталамус: стимулирует гипофиз, а гипофиз - надпочечники не из-за того, что мозг т ак решил. С точки зрения мозга нет никакого смысла из-за приближающегося важного экзамена делать вас чувствительнее к инфекциям. Такая закономерность сложилась в ходе эволюции и естественного отбора (о естественных причинах такой взаимосвязи я расскажу ниже в этой главе). В любом случае повышение содержания кортизола в крови происходит вне контроля нашего сознания. Точнее будет сказать, что это приближающийся экзамен запустил реакцию, а не мозг. И если причиной всему экзамен, то винить нужно общественные отношения. Но общественные отношения, это отношения между людьми, что опять возвращает нас к бренному телу. Кроме того, люди по-разному реагируют на стрессы. Если одних пугает экзамен, то другие не придают данному событию особого значения. В чем же состоят отличия между такими людьми? Где-то в цепи реакций синтеза, управления и чувствительности к кортизолуу людей, склонных к стрессам, находятся гены, немного отличающиеся от генов тех, кто ко всему относится философски. Но как появилась и почему закрепилась данная генетическая изменчивость?
Мы сделали круг от генов к телу, от тела к мозгу, от мозга к обществу, а от общества - обратно к генам, чтобы понять, что у этой цепи нет начала и конца. Человеку труднее всего постичь самоорганизующиеся и самозависимые системы, над которыми нет «начальника». Примером такой системы может быть экономика. То, что экономика работает лучше, если ею кто-то управляет, - полная иллюзия. Как только кто- то начинает решать, где, кому, когда и сколько производить, происходит крах экономики. Так было уже много раз и не только в бывшем Советском Союзе. Хоть в Римской империи, хоть в Европейском Союзе, попытки чиновников наилучшим образом организовать экономическую жизнь государства приводили к разрушению того, что складывалось в результате хаотического спроса и предложения. Экономика процветает, только когда она децентрализована.
То же самое и живой организм. Нельзя представить человека как тело, управляемое мозгом с помощью гормонов. Неверным будет представление, что человек - это тело, включающее и выключающее гены гормонов, и так же ложно представление, будто гены управляют телом и мозгом. Это замкнутый, децентрализованный и взаимозависимый процесс.
Дискуссии психологов старой школы обычно сводились к спорам вокруг ложной идеи единоначалия. Аргументы «за» и «против» в отношении «генетического детерминизма» заключались в том, что одни ставили организм над геномом, а другие - наоборот. Но даже если предположить, что организм использует свой геном, включая и выключая гены по мере надобности, мотивацией такой регуляции, как мы видели это ранее, зачастую выступают сигналы от мозга, а точнее, от сознания и умственной оценки явных или мнимых событий в окружающем мире. Уровень кортизола может повыситься даже оттого, что вы просто подумаете о каком-то неприятном событии, которое было в вашей жизни или только может произойти. Теперь уже споры перешли на новый уровень: одни психологи считали такие расстройства психики, как синдром хронической усталости, следствием внешних стрессов; другие рассматривали эти расстройства как следствия органических повреждений мозга. Вновь вопрос первоисточника выходил на первый план, мешая увидеть в человеке и окружающей среде взаимозависимую систему. Если мозг в ответ на внешние стрессы повышает в крови уровень кортизола, что, в свою очередь, ведет к снижению иммунитета, то в организме могут проснуться спящие вирусные инфекции, которые и приведут к органическим повреждениям мозга, в результате чего человек станет острее реагировать на стрессы.
Постепенное осознание взаимосвязей между окружающим миром, мозгом, организмом и геномом привело к рождению новой науки - психонейроиммунологии, ростки которой с трудом пробиваются сквозь консерватизм врачей и мракобесие знахарей, слишком уж вольно использующих новые научные концепции для объяснения своего «Божьего дара». Но факты влияния стрессов на организм продолжали накапливаться в многочисленных публикациях. Хронически несчастные матери-одиночки чаще болеют вирусными респираторными заболеваниями, хотя те же вирусы выделяются и у их счастливых и здоровых соседей. Пессимистично настроенные люди чаще страдают от гер- песного поражения генитальных органов по сравнению с оптимистами. Новобранцы военной академии Уэст-Пойнт (West-Point Military Academy) чаще заболевают мононукле- озом, а болезнь особенно остро протекает у тех курсантов, которые в большей степени были подавлены сменой образа жизни. У людей, которые ухаживают за тяжелобольными, например за родственниками с синдромом Альцгеймера, в крови уменьшается содержание Т-лимфоцитов, необходимых для противодействия инфекциям. У людей, проживавших вблизи атомной станции на Три-Майл Айленд (Three Mile Island) через три года после аварии вырос процент смертности от рака. Но это было не следствием облучения (которого удалось избежать), а результатом стресса от ожидания облучения, в результате чего в крови хронически повысился уровень кортизола, а способность организма распознавать и уничтожать раковые клетки заметно снизилась. Люди, похоронившие супруга или супругу, в течение нескольких недель становятся более восприимчивыми к инфекциям. К вирусным инфекциям становятся также чувствительными дети в течение нескольких недель после развода их родителей. Частота простудных заболеваний напрямую зависит от количества стрессов, которые человек перенес не только в последнее время, но и на протяжении всей жизни. Не думайте, что все эти данные - результат подтасовок социологов для написания собственных диссертаций. Убедительные свидетельства в поддержку теории взаимосвязи стрессов и иммунной системы были получены экспериментально на крысах (Martin Р. 1997. The sickening mind: brain, immunity and disease. Harper Collins, London).
В том, что мы с трудом принимаем тот факт, что мозг и тело взаимно влияют друг на друга, не находясь в подчинении один другому, часто винят старого бедного Рене Декарта (Rene Descartes) и его философию дуализма, которая господствовала на протяжении столетий над умами западных мыслителей. Но вряд ли его можно винить за наши ошибки. В конце концов, ошибка состоит не столько в идее дуализма - попытке отделить мысль от тела, сколько в общей тенденции человеческого мышления, направленного на поиск первопричины. Мы инстинктивно принимаем, что биохимические процессы внутри нас - это причина, а наше настроение и поведение - следствие. А поскольку метаболизмом управляют гены, то первопричиной автоматически становятся они. Последние открытия в генетике вроде бы подтверждают тот факт, что гены управляют нашим поведением. Готовность ученых принять генетический детерминизм стала не столько результатом успехов сторонников этой теории, сколько результатом ярких неудач их шумных и крикливых оппонентов. Неумело аргументируя свои доводы, отказываясь признавать очевидные факты влияния генетических мутаций на поведение человека и опираясь на устаревшие концепции классических психологов, они только укрепляют позиции тех, кому милы идеи фатализма и генетической предопределенности. Вывод о том, что раз гены вовлечены во все сферы нашей жизни, то именно они стоят на вершине пирамиды, напрашивается сам собой. Но сторонники детерминизма и подчиненности поведения генетике забывают о том, что гены, чтобы они начали работать, кто-то должен «включить». Не меньше, чем мы зависим от того, какие гены нам достались по наследству, так же и наши гены зависят от нас. Если наша жизнь - это взлеты и падения, или если нам досталась нервная работа, или если нашу душу наполняет страх, то в ответ на эти стрессы организм включает и заставляет работать определенные гены, используя кортизол как кнут. И напротив, чтобы активизировать «центр счастья» в вашем мозгу, достаточно просто улыбнуться. Улыбка, даже без причин для радости, запускает каскад других реакций в организме, которые снимают ощущение стресса. Получается, что, даже контролируя мимику, мы можем управлять генами в не меньшей степени, чем они управляют нами.
Интересные данные о том, как поведение может управлять генами, были получены в опытах над обезьянами. К счастью эволюционистов, природа - чрезвычайно бережливый мастер, и те механизмы борьбы со стрессами, которые она изобрела когда-то, остаются неизменными миллионы лет. Вспомните также, что наш геном на 98% совпадает с геномом шимпанзе и на 94% - с геномом бабуинов. Поэтому мы можем быть уверены, что те же гормоны, которые работают у нас с вами, точно так же работают у обезьян и включают в работу те же самые гены. Итак, ученые занялись изучением содержания кортизола в крови бабуинов. Наблюдения велись над стаей обезьян в Восточной Африке. Когда молодой самец присоединяется к стае обезьян (в определенном возрасте самцы бабуинов уходят из своих стай и ищут себе новую семью), он ведет себя крайне агрессивно по отношению к другим самцам, завоевывая для себя определенную иерархическую нишу в обезьяньем обществе. В результате содержание кортизола в крови постепенно нарастает как у него, так и у его соперников. По мере повышения концентрации кортизола и тестостерона в крови число лимфоцитов снижается. Иммунная система бабуина первой оказалось под ударом его агрессивного поведения. В это же время в сосудах появляется и начинает накапливаться холестерин, связанный с высокомолекулярными липопротеинами - типичная картина, предшествующая острой коронарной недостаточности. Из-за своего характера, а точнее сказать, из-за выбранного поведения по отношению к другим членам стаи, бабуин подвергает себя повышенной опасности заразиться инфекционной болезнью или умереть от сердечного приступа (Becker J. В. et al. 1992. Behavioral endocrinology. MIT Press, Cambridge, Massachusetts).
Среди обезьян в зоопарках наиболее склонны к сердечнососудистым заболеваниям те обезьяны, которые находятся внизу иерархической лестницы. Попираемые своими более удачливыми соплеменниками, они испытывают постоянный стресс. В их крови много кортизола, в мозгу недостает гормона счастья серотонина, и иммунная система угнетена, а в коронарных артериях накапливаются нерастворимые холестериновые бляшки. Хотя чем вызывается отложение холестерина на стенках сосудов, до сих пор не ясно. Сейчас многие ученые полагают, что причиной появления бляшек на стенках сосудов является хроническое инфицирование сосудов хламидиями и вирусом герпеса. Инфекционная природа этих процессов была показана на обезьянах. Таким образом, влияние стрессов на сердечно-сосудистые заболевания может быть опосредовано ослаблением иммунитета.
Организм человека ничем не отличается от организма обезьян. Примерно в то же время, когда была установлена связь между склонностью к сердечно-сосудистым заболеваниям у обезьян и их местом в иерархии племени, были опубликованы весьма интересные медицинские данные о здоровье людей. Изучались медицинские карточки 17 ООО госслужащих правительственных учреждений Уайт-хол- ла (Whitehall- деловой центр Лондона- примеч. ред.). Оказалось, что чем более низкую ячейку в табели о рангах занимает чиновник, тем чаще он страдает сердечно-сосу- дистыми заболеваниями. Социальный статус чиновника гораздо в большей степени влиял на вероятность развития проблем с сердцем и сосудами, чем вес, курение и артериальное давление. Риск заболевания в определенном возрасте был выше в четыре раза у низкооплачиваемого курьера или рядового клерка по сравнению с завотделом или начальником департамента, даже если этот секретарь был тучным и курящим гипертоником. Если покопаться в архивах, то точно такие же данные были опубликованы еще в 1960-х годах по результатам медицинского обследования миллионов служащих телефонной компании Bell (Marmot et al. 1991. Health inequalities among British civil servants: the Whitehall II study. Lancet 337: 1387-1393).
Задумайтесь на минутку о приведенных фактах. В них опровергается все, что вы знали до сих пор о сердечно-сосудистых заболеваниях. Холестерин с роли главного убийцы был низведен до массовки (высокое содержание холестерина в крови повышает фактор риска, но лишь для тех, у кого есть врожденная предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, при этом влияние диеты на содержание холестерина в крови весьма ограничено). Жирная пища, курение, высокое кровяное давление, на что обязательно вам укажут медработники, - все это, конечно, важно, но влияние этих факторов вторично; основная причина - психологическая и материальная неудовлетворенность своим местом в обществе. Именно неудовлетворенность подчиненного в большей мере ведет к преждевременной смерти, чем тяжелая, нервная и полная других стрессов работа начальника. Невероятно, но болезни сердца зависят от зарплаты. Куда катится мир?
Между опытами над обезьянами и наблюдениями над людьми проявился неожиданный параллелизм. Чем ниже на иерархической лестнице находится обезьяна, тем в большей степени ее здоровье отдано на волю судьбы. Так же и в обществе людей - уровень кортизола в крови зависит не от того, насколько тяжело вы работаете, а от того, как вы оцениваете себя по отношению к другим людям. Эту зависимость можно проверить экспериментально. Если двум группам людей дать одно и то же задание, но одной группе позволить работать самостоятельно, а другую постоянно контролировать на каждом шаге, то содержание гормонов стресса, частота биения сердца и кровяное давление у второй группы в среднем будут заметно выше, чем у первой.
Роль стрессов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний еще раз подтвердилась совсем недавно, когда в Англии прошла волна приватизации муниципальных служб. Госслужащие в Англии привыкли, что их рабочим местам ничто не угрожает. Когда еще только ходили слухи о приватизации, в опросных листах социологических служб на вопрос «Боитесь ли вы потерять работу?» большинство госслужащих отвечали, что не рассматривают эту угрозу всерьез. Они были убеждены в том, что в крайнем случае дело закончится переводом из одного департамента в другой. Но к 1995 году каждый третий служащий уже знал, что значит остаться без работы. Уверенности в завтрашнем дне уже не чувствовал никто. Не удивительно, что такие условия привели к стрессам, а за стрессами последовали сердечнососудистые заболевания. Рост числа инфарктов среди госслужащих невозможно было объяснить ни сменой диеты, ни курением, ни злоупотреблением алкоголем - ничем другим, кроме хронического стресса.
Версия о том, что заболевания сердца являются следствием утраты контроля над ситуацией, объясняет спора-)а,ический характер возникновения сердечно-сосудистых заболеваний. Становится понятным, почему большие начальники, изнурявшие себя всю жизнь ненормированной работой, сваливаются с инфарктом вскоре после того, как выходят на пенсию, когда, казалось бы, жизнь стала простой и спокойной. От руководящей работы бывший начальник переходит к второстепенным домашним заботам - выгуливание собаки, мытье посуды в доме, где хозяйством и им самим теперь управляет супруга. Этим же объясняется явление «отложенного заболевания», когда сердечный приступ случается не во время праздничного торжества или важного экзамена, требующего от человека самоконтроля и внимания, а когда уже все прошло и контроль утрачен. Также становится понятным, почему безработица и очереди за социальным пособием - это путь на больничную койку. Ни один вожак обезьяньей стаи не преуспел так в контроле за субординацией своих подчиненных, как преуспели социальные работники в демонстрации своего превосходства над теми, кто обращается к ним за помощью. Этот же эффект потери контроля объясняет феномен, что в современных зданиях, где окна можно только приоткрыть или они не открываются совсем, люди часто чувствуют себя хуже и подавленнее, чем в старых зданиях, где человек может открыть окно так, как ему заблагорассудится.
После приведенных фактов я хочу еще раз повторить свою мысль о том, что насколько наш образ жизни зависит от врожденных биологических особенностей организма, настолько и организм зависит от наших осознанных решений и места в обществе.
Другие стероидные гормоны ведут себя так же, как кор- тизол. Уровень тестостерона коррелирует с агрессивностью. Но что от чего зависит: агрессивность от уровня тестостерона или наоборот? Наше материалистическое сознание подсказывает, что тестостерон должен управлять агрессией. Но, как обнаружилось в опытах с бабуинами, зависимость противоположная. Агрессивное поведение предшествует повышению содержания тестостерона в крови.
Мысль управляет телом, а тело управляет геномом (Sapolsky R. М. 1997. The trouble with testosterone and other essays on the biology of the human predicament. Touchstone Press, New York).
Мы неспроста вспомнили Дарвина, ведь это его теория проливает свет на назначение стероидных гормонов. Биологический смысл явления угнетения иммунной системы тестостероном объясняется теорией полового отбора- разновидностью естественного отбора. В своей второй книге об эволюции, «Происхождение человека», Дарвин пишет, что точно так же, как селекционер выводит разновидности голубей, тщательно отбирая пары для скрещивания, самки продвигают эволюцию вида, выбирая партнера по спариванию. На протяжении многих поколений, отдавая предпочтение самцам с определенными характеристиками, самки изменяют формы тела, размеры, цвет и брачную песню самцов своего вида. Именно так Дарвин объясняет появление яркого длинного хвоста у павлина, о чем мы уже говорили с вами в главе, посвященной половым хромосомам X и Y. Через 100 лет, в 7 0-х и 80-х годах прошлого века, в серии экспериментальных и теоретических работ удалось подтвердить версию Дарвина о том, что появление ярких хвостов и оперения, оленьих рогов, а также соловьиные трели и размеры самцов - результат активного или пассивного выбора самок.
Такая версия полового отбора называется «теорией им- мунокомпетентной уязвимости». В соответствии с этой теорией эффект угнетения тестостероном иммунной системы - не случайность, а закономерность. Самец не может стать привлекательным для самок, не заплатив за это повышенной уязвимостью своей иммунной системы. Казалось бы, что самец, способный «отрастить хвост» без ущерба для своего иммунитета, смог бы оставить больше потомства и победить в эволюционном соревновании других самцов. Но это не так. Слабый самец «с большими рогами» передаст следующим поколениям «слабые» гены, которые приведут его род к вымиранию.
И все же что-то есть непонятное и необъяснимое в этой теории и в ее неотвратимости. Почему тело должно быть устроено так, что стероидные гормоны обязательно подавляют иммунитет? Это значит, что как только вам в жизни перестает улыбаться удача, ваш собственный организм спешит поставить подножку и ударить в спину, ослабляя иммунитет и делая вас восприимчивее к инфекциям, онкологии и сердечно-сосудистым заболеваниям. И как только самец животного вступит в бой с конкурентом за самку или постарается впечатлить ее своим внешним видом, так и тут тестостерон уже подтачивает его силы и сокращает жизнь. Почему?
Многие ученые задумывались над этой загадкой, но однозначного ответа до сих пор нет. Поль Мартин (Paul Martin) в своей книге по психонейроиммунологии The sickening mind (Больное воображение) обсуждает два возможных объяснения этого феномена, но сам же опровергает оба предположения. Первая гипотеза состоит в том, что связь между стрессом, стероидными гормонами и иммунитетом ложная. Угнетение иммунитета происходит совсем по другим косвенным причинам. Мартин отмечает, что это объяснение феномена, отмеченного с высоким постоянством у многих организмов, крайне неудовлетворительно. В сложной взаимосвязанной системе, каковой является живой организм, очень редко встречаются «случайные» явления. Если бы угнетение организма было просто досадной случайностью, этот вредный побочный эффект уже давно был бы устранен в ходе эволюции.
Другое объяснение состоит в том, что угнетение иммунитета происходит не из-за гормонов, а потому, что организм не справляется со стрессом. Существует гипотеза, что в жизни наших предков не было таких сильных и постоянных стрессов, как в наши дни, и организм просто не готов к ним. Но ведь бабуины и павлины живут в той же среде обитания, что и их предки. Тем не менее у них, как, впрочем, и у всех других организмов, увеличение стероидов в крови закономерно ведет к ослаблению иммунитета.
В своих выводах Мартин приходит к заключению, что проблема взаимосвязи стресса и иммунитета чрезвычайно сложна и еще требует глубокого изучения. Я тоже не смогу дать вам ответ на этот вопрос. Возможно, верна гипотеза Майкла Дэвиса (Michael Davies), состоящая в том, что депрессия нужна была для сбережения энергии в условиях недостатка пищи - один из наиболее обычных стрессовых факторов для всех организмов. Возможно также, что имму- нодепрессивный эффект кортизола вызван тем, что по химическому составу он очень близок к тестостерону. А пагубное влияние тестостерона на организм самцов может быть результатом проделок «женских» генов, которые помогают самкам подобрать лучшего партнера. Другими словами, данный феномен мог появиться в результате полового антагонизма, о котором мы говорили в главе 7, когда рассматривали хромосомы X и Y. Пока ученые в растерянности, вы можете сами выбрать то объяснение, которое вам больше нравится.
Карельян В.И., Тимолянова Е.К., Гуревич Г.Г.
Офтальмологическая патология при синдроме кольцевой 10-й хромосомы (клинический случай)
1 Госпиталь для ветеранов войн2
По данным ВОЗ, наследственные заболевания обнаруживаются у 5–8% новорожденных и являются одной из основных причин детской инвалидности и смертности. Особое значение в этой группе имеют хромосомные синдромы, так как они сопровождаются умственной отсталостью и пороками развития, что значительно осложняет социальную адаптацию больных. Подобная патология регистрируется у 0,8–1% новорожденных. В настоящее время описано более 1000 различных хромосомных заболеваний, примерно для 100 из них возможна клиническая диагностика (Н. П. Бочков, 2001; Е. К. Гинтер, 2007). Врожденные пороки развития органа зрения зачастую осложняют хромосомную патологию и становятся причиной потери зрения у детей.
Кольцевая 10-я хромосома относится к редким абберациям. В литературе описано около 20 случаев. Характерного симптомокомплекса для этого синдрома до настоящего времени не регистрировали. Обычно отмечали умственную отсталость и различную неврологическую патологию.
Представляем описание случая кольцевой 10-й хромосомы из нашей практики.
Девочка З., впервые осмотрена в 9 мес. Родилась от 6-й беременности, предыдущие 3 закончились самопроизвольными выкидышами. Беременность протекала с угрозой прерывания в I триместре. Роды, при сроке 37 недель, путем кесарева сечения – по состоянию матери (тяжелый сочетанный гестоз). Параметры при рождении: масса – 2100 г, длина – 48 см, окружность головы – 33 см, груди – 30 см, по шкале Апгар – 6–7 баллов. С рождения ребенок наблюдался у невропатолога с диагнозом: перинатальное поражение ЦНС, церебральная ишемия II степени, синдром угнетения. Голову держит с 5,5 мес., не сидит, игрушками интересуется, но родители отмечают пониженное зрение. При осмотре отмечено: акроцефалия с вдавлением в области малого родничка, гипертелоризм глаз, монголоидный разрез глаз, экзофтальм, высокий лоб, гипоплазия крыльев носа, гипоплазия средней части лица, макроглоссия, прогения, маленькие, низко посаженные уши, короткая шея, широкая грудная клетка, легкий систолический шум в сердце.
Офтальмологический статус: жалобы (со слов родителей) на понижение зрения. При авторефрактометрии в условиях циклоплегии выявлена гиперметропия слабой степени обоих глаз. Внутриглазное давление в пределах нормы. Наружный осмотр определил центральное положение глаз, движение их в полном объеме, экзофтальм. При биомикроскопии глаза спокойны, мегалокорнеа обоих глаз (диаметр роговиц 12 мм), роговицы прозрачны, передняя камера обоих глаз средней глубины, радужки имеют трабекулярную структуру, пигментная кайма их не изменена, хрусталики прозрачны. В проходящем свете рефлекс розовый. При офтальмоскопии диски зрительных нервов бледные, границы их четкие, сосудистый пучок в центре, сосуды сетчатки резко сужены, извиты. Кариотип пробанда 46ХХ, r(10)(p15; q26).
В родословной: мать, 35 лет, практически здорова, кариотип 46ХХ. Отец, 40 лет, объективные данные: высокий лоб, экзофтальм, уплощенный затылок с вдавлением в области малого родничка, пресбиопия, кариотип 46ХУ. Сигнального отягощения среди родственников не обнаружено.
В этом случае синдрома кольцевой 10-й хромосомы представляет интерес офтальмологическая симптоматика (мегалокорнеа и частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз), неописанная у других пациентов.
10-я хромосо́ма челове́ка - одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 135 млн пар оснований и составляет от 4 % до 4,5 % клеточного материала ДНК. По разным оценкам, содержит от 800 до 1200 генов.
Гены
Ниже приведены некоторые известные гены, расположенные на 10-й хромосоме человека:
- ALOX5 - Арахидонат-5-липоксигеназа (превращает незаменимые жирные кислоты в лейкотриены , которые играют важную роль в воспалительной реакции ; также способствует развитию и поддержанию раковых стволовых клеток , медленно делящихся клеток, которые, как считается, дают начало различным злокачественным опухолям);
- CDH23 - кадгеринподобный ген 23;
- CXCL12 - хемокин CXCL12, SDF-1, scyb12;
- EGR2 - англ. early growth response 2 (Krox-20 - гомолог у дрозофилы);
- ERCC6 - англ. excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6 ;
- FGFR2 - рецептор 2 фактора роста фибробластов;
- NRP1 - нейропилин 1;
- PCBD1 - птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза;
- PCDH15 - протокадгерин 15;
- RET - протоонкоген RET;
- VIM - виментин, белок промежуточных филаментов ;
- UROS - синтаза уропорфириногена III.
q-плечо
p-плечо
- AKR1C1 - фермент метаболизма стероидов, альдокеторедуктаза;
- AKR1C3 - фермент синтеза стероидов, альдокеторедуктаза;
- GAD2 - ГАМК -производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 2;
- ITGA8 - гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-8);
- ITGB1 - бета-1 интегрин .
Болезни и расстройства
- атрофия Gyrate (OAT)
- болезнь Рефсума (PAHX)
Напишите отзыв о статье "10-я хромосома человека"
Примечания
|
Отрывок, характеризующий 10-я хромосома человека
– Ma bonne amie, je crains que le fruschtique (comme dit Фока – повар) de ce matin ne m"aie pas fait du mal. [Дружочек, боюсь, чтоб от нынешнего фриштика (как называет его повар Фока) мне не было дурно.]– А что с тобой, моя душа? Ты бледна. Ах, ты очень бледна, – испуганно сказала княжна Марья, своими тяжелыми, мягкими шагами подбегая к невестке.
– Ваше сиятельство, не послать ли за Марьей Богдановной? – сказала одна из бывших тут горничных. (Марья Богдановна была акушерка из уездного города, жившая в Лысых Горах уже другую неделю.)
– И в самом деле, – подхватила княжна Марья, – может быть, точно. Я пойду. Courage, mon ange! [Не бойся, мой ангел.] Она поцеловала Лизу и хотела выйти из комнаты.
– Ах, нет, нет! – И кроме бледности, на лице маленькой княгини выразился детский страх неотвратимого физического страдания.
– Non, c"est l"estomac… dites que c"est l"estomac, dites, Marie, dites…, [Нет это желудок… скажи, Маша, что это желудок…] – и княгиня заплакала детски страдальчески, капризно и даже несколько притворно, ломая свои маленькие ручки. Княжна выбежала из комнаты за Марьей Богдановной.
– Mon Dieu! Mon Dieu! [Боже мой! Боже мой!] Oh! – слышала она сзади себя.
Потирая полные, небольшие, белые руки, ей навстречу, с значительно спокойным лицом, уже шла акушерка.
– Марья Богдановна! Кажется началось, – сказала княжна Марья, испуганно раскрытыми глазами глядя на бабушку.
– Ну и слава Богу, княжна, – не прибавляя шага, сказала Марья Богдановна. – Вам девицам про это знать не следует.
– Но как же из Москвы доктор еще не приехал? – сказала княжна. (По желанию Лизы и князя Андрея к сроку было послано в Москву за акушером, и его ждали каждую минуту.)
– Ничего, княжна, не беспокойтесь, – сказала Марья Богдановна, – и без доктора всё хорошо будет.
Через пять минут княжна из своей комнаты услыхала, что несут что то тяжелое. Она выглянула – официанты несли для чего то в спальню кожаный диван, стоявший в кабинете князя Андрея. На лицах несших людей было что то торжественное и тихое.
Княжна Марья сидела одна в своей комнате, прислушиваясь к звукам дома, изредка отворяя дверь, когда проходили мимо, и приглядываясь к тому, что происходило в коридоре. Несколько женщин тихими шагами проходили туда и оттуда, оглядывались на княжну и отворачивались от нее. Она не смела спрашивать, затворяла дверь, возвращалась к себе, и то садилась в свое кресло, то бралась за молитвенник, то становилась на колена пред киотом. К несчастию и удивлению своему, она чувствовала, что молитва не утишала ее волнения. Вдруг дверь ее комнаты тихо отворилась и на пороге ее показалась повязанная платком ее старая няня Прасковья Савишна, почти никогда, вследствие запрещения князя,не входившая к ней в комнату.
Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований … Википедия
22-я хромосома человека - Идиограмма 22 й хромосомы человека 22 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит о … Википедия
11-я хромосома человека - Идиограмма 11 й хромосомы человека 11 я хромосома человека одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований … Википедия
12-я хромосома человека - Идиограмма 12 й хромосомы человека 12 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований … Википедия
21-я хромосома человека - Идиограмма 21 й хромосомы человека 21 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн пар оснований, что … Википедия
7-я хромосома человека - Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % … Википедия
1-я хромосома человека - Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
3-я хромосома человека - Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований … Википедия
9-я хромосома человека - Идиограмма 9 й хромосомы человека 9 я хромосома человека одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. По разным оц … Википедия
13-я хромосома человека - Идиограмма 13 й хромосомы человека 13 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 115 млн пар оснований, что составляет от 3,5 до 4 % всего материала … Википедия
14-я хромосома человека - Идиограмма 14 й хромосомы человека 14 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований, что составляет от 3 до 3,5 % всего материала … Википедия
Книги
- Эффект теломер. Революционный подход к более молодой, здоровой и долгой жизни , Элизабет Элен Блэкберн, Элисса Эпель. О чем эта книга Чтобы жизнь продолжалась, клетки тела должны непрерывно делиться, создавая свои точные копии - молодые и полные энергии. Они, в свою очередь, тоже начинают делиться. Так…